GPCPD1 (glycerophosphocholine phosphodiesterase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GPCPD1
locus group:
protein-coding gene
location:
20p12.3
gene_family:
alias symbol:
KIAA1434|GDE5|GDPD6
alias name:
None
entrez id:
56261
ensembl gene id:
ENSG00000125772
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uc002wme.6
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NM_019593
hgnc_id:
HGNC:26957
approved reserved:
2010-01-19

基因染色体位置

基因染色体位置

20p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GPCPD1（甘油磷酸胆碱磷酸二酯酶1）是一种编码水解酶的基因，其表达产物主要参与胆碱代谢途径，负责催化甘油磷酸胆碱（GPC）分解为胆碱和甘油-3-磷酸。这一过程对维持细胞膜磷脂平衡、神经递质乙酰胆碱的合成以及能量代谢至关重要。GPCPD1在肝脏、大脑和肾脏等组织中高表达，尤其在神经元中通过提供胆碱前体支持神经信号传递。该基因的突变可能导致酶活性异常，与胆碱代谢紊乱相关，如非酒精性脂肪肝（NAFLD）和神经系统功能障碍。研究发现，GPCPD1表达降低会减少胆碱供应，影响肝细胞脂质代谢，加剧脂肪堆积；而过表达可能通过增加胆碱利用率改善认知功能，但过度激活可能扰乱磷脂稳态。GPCPD1属于磷酸二酯酶（PDE）基因家族，该家族成员均含有保守的磷酸二酯酶结构域，能够水解磷酸二酯键，但各亚型底物特异性不同。GPCPD1与家族其他成员（如PDE4/5）的差异在于其专一作用于甘油磷酸胆碱，而非环核苷酸。此外，GPCPD1与阿尔茨海默病的关联研究显示，其表达水平变化可能通过影响胆碱能神经元功能参与病理进程。

None

无

OMIM数据库中对GPCPD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GPCPD1基因的介绍

基因序列

基因序列

GPCPD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GPCPD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8657       rs11571       rs15291       rs238288       rs238289       rs238290       rs238291       rs238292       rs238293       rs238294       rs238295       rs238296       rs238297       rs238298       rs755662       rs755663       rs1053399      

基因表达

基因表达

GPCPD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCATTGTACTCAGTAGAGGAG
59
ACCACCGATAGTCTTTGGT
58
ACGTTATTGAGCAGCTTTAGAG
59
TTGGTTGTTCAGGCATCCA
60
CTGAGAGTGGAAAGAGTGC
58
TATAGTCAACTCTCACTTTGCC
58
AATGCTGCTAGTCATGGTG
58
GATCATGATATACCACGGGC
58
TCTCTTAAGATGGGTTCGGC
60
CCATGAGTTCAGGATAAATCTCAG
59
GTGATGCTTTGGGAAACTGG
60
TCCATAGCATGCTTTCACCT
60
AATGCTGCTAGTCATGGTG
58
GATCATGATATACCACGGGC
58
CAGTATCGCTACTTCAAAGGG
59
CAACACCATTGTGGATTCCA
59
AATGCTGCTAGTCATGGTG
58
GATCATGATATACCACGGGC
58
TGAGAGTGGAAAGAGTGCT
58
TATAGTCAACTCTCACTTTGCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GPCPD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GPCPD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006629
A0A0J9YVP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
A0A0J9YVP8 (UniProtKB)
IEA
GO:2001070
A0A0J9YY12 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
H0Y565 (UniProtKB)
IEA
GO:0008081
H0Y565 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9NPB8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007519
Q9NPB8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008889
Q9NPB8 (UniProtKB)
IBA
GO:0030643
Q9NPB8 (UniProtKB)
IBA
GO:0046475
Q9NPB8 (UniProtKB)
IBA
GO:0047389
Q9NPB8 (UniProtKB)
IBA
GO:2001070
Q9NPB8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GPCPD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Muscular Atrophy 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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