GPC5(Glypican-5)是磷脂酰肌醇蛋白聚糖(Glypican)基因家族的一员,该家族共有6个成员(GPC1-GPC6),均通过糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定在细胞膜上。GPC5编码的蛋白是一种硫酸乙酰肝素蛋白聚糖(HSPG),通过调节多种生长因子(如Wnt、FGF、Hedgehog等)的信号传导参与细胞增殖、分化及组织发育。GPC5在胚胎发育中起重要作用,尤其在神经系统和骨骼系统的形成中表现突出。该基因在多种组织中表达,包括大脑、肺、肾脏和乳腺等。GPC5的突变或表达异常与多种疾病相关,例如某些癌症(如神经母细胞瘤、乳腺癌和肺癌)以及发育障碍。GPC5的过表达可能促进肿瘤生长和转移,部分原因是它增强了生长因子信号通路的活性;而降低表达则可能抑制肿瘤进展,但也可能影响正常组织的发育和功能。GPC5基因家族成员的共性是它们都通过GPI锚定在细胞膜上,并通过硫酸乙酰肝素链与多种配体相互作用,从而调控细胞信号传导。此外,GPC5在某些神经系统疾病(如自闭症谱系障碍)中也可能发挥作用,但其具体机制尚不完全清楚。研究表明,GPC5的表达水平可能作为某些癌症的预后标志物,并且可能成为潜在的治疗靶点。
Cell surface heparan sulfate proteoglycans are composed of a membrane-associated protein core substituted with a variable number of heparan sulfate chains. Members of the glypican-related integral membrane proteoglycan family (GRIPS) contain a core protein anchored to the cytoplasmic membrane via a glycosyl phosphatidylinositol linkage. These proteins may play a role in the control of cell division and growth regulation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
细胞表面硫酸乙酰肝素蛋白聚糖组成的膜相关蛋白核心与硫酸乙酰肝素链的可变数目被取代的。的磷脂酰肌醇聚糖相关的整合膜蛋白聚糖家族(握把)的成员包含通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定到细胞质膜一个核心蛋白。这些蛋白质可以在细胞分裂和生长调节的控制中发挥作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GPC5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GPC5基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
A tetrasaccharide linker sequence is required for GAG synthesis |
Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD |
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type |
Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS |
Defective EXT2 causes exostoses 2 |
Disease |
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism |
Diseases of glycosylation |
Glycosaminoglycan metabolism |
Hedgehog ligand biogenesis |
Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism |
HS-GAG biosynthesis |
HS-GAG degradation |
Metabolism |
Metabolism of carbohydrates |
Release of Hh-Np from the secreting cell |
Retinoid metabolism and transport |
Signal Transduction |
Signaling by Hedgehog |
Visual phototransduction |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Nephrotic Syndrome | 0.242638474 | 1 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
Multiple Sclerosis | 0.132735362 | 5 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT_LHGDN |
Albuminuria | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Tetralogy of Fallot | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Malignant neoplasm of lung | 0.005819831 | 5 | 1 | BeFree_GAD |
Crohn Disease | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Lymphoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Sudden Cardiac Death | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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