GPC1(Glypican-1)是磷脂酰肌醇蛋白聚糖(Glypican)基因家族的重要成员,该家族由6个成员(GPC1-GPC6)组成,均通过糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定在细胞膜上。GPC1编码的蛋白是一种硫酸乙酰肝素蛋白聚糖(HSPG),其核心蛋白通过共价键连接硫酸乙酰肝素链(HS链),这些链能与多种生长因子(如FGF、Wnt、HGF等)和细胞外基质分子相互作用,从而参与调控细胞信号转导、增殖、迁移和分化等过程。GPC1在胚胎发育、组织稳态和疾病(如癌症)中发挥关键作用。GPC1在多种组织中广泛表达,尤其在神经系统、内皮细胞和某些上皮细胞中高表达。GPC1通过调节Wnt、Hedgehog和FGF等信号通路影响细胞行为,例如在神经系统中参与轴突引导和突触形成,在肿瘤微环境中促进血管生成和癌细胞侵袭。GPC1突变可能导致功能异常,例如某些错义突变可能影响HS链的修饰或蛋白稳定性,进而干扰其与配体的结合能力,导致发育缺陷或疾病。GPC1与多种癌症密切相关,在胰腺癌、乳腺癌和胶质瘤等肿瘤中常过表达,其过表达可通过增强生长因子信号(如FGF2)促进肿瘤细胞增殖、迁移和血管生成,同时可能抑制免疫细胞功能。此外,GPC1的脱落形式(通过磷脂酶切割释放到血液中)可作为胰腺癌早期诊断的生物标志物。降低GPC1表达(如通过siRNA或抗体阻断)可抑制肿瘤生长和转移,但可能影响正常组织的稳态,例如导致神经发育异常或血管功能缺陷。Glypican家族成员的共性是依赖HS链介导配体-受体相互作用,并具有组织特异性表达模式,但各成员在发育和疾病中的作用存在差异。GPC1的独特之处在于其与肿瘤进展和微环境调控的强关联性。
Cell surface heparan sulfate proteoglycans are composed of a membrane-associated protein core substituted with a variable number of heparan sulfate chains. Members of the glypican-related integral membrane proteoglycan family (GRIPS) contain a core protein anchored to the cytoplasmic membrane via a glycosyl phosphatidylinositol linkage. These proteins may play a role in the control of cell division and growth regulation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
细胞表面硫酸乙酰肝素蛋白聚糖组成的膜相关蛋白核心与硫酸乙酰肝素链的可变数目被取代的。的磷脂酰肌醇聚糖相关的整合膜蛋白聚糖家族(握把)的成员包含通过糖基磷脂酰肌醇连接锚定到细胞质膜一个核心蛋白。这些蛋白质可以在细胞分裂和生长调节的控制中发挥作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GPC1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GPC1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
名称 |
---|
A tetrasaccharide linker sequence is required for GAG synthesis |
Activation of Rac |
Axon guidance |
Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD |
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type |
Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS |
Defective EXT2 causes exostoses 2 |
Developmental Biology |
Disease |
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism |
Diseases of glycosylation |
Glycosaminoglycan metabolism |
Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism |
HS-GAG biosynthesis |
HS-GAG degradation |
Inactivation of Cdc42 and Rac |
Metabolism |
Metabolism of carbohydrates |
Retinoid metabolism and transport |
Role of Abl in Robo-Slit signaling |
Signal Transduction |
Signaling by Robo receptor |
Visual phototransduction |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Biliary Atresia | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
Pancreatic Neoplasm | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Muscular Dystrophy, Duchenne | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Alzheimer's Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Liver carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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