GPANK1 (G-patch domain and ankyrin repeats 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GPANK1
locus group:
protein-coding gene
location:
6p21.33
gene_family:
Ankyrin repeat domain containing|G patch domain containing
alias symbol:
G5|D6S54E|GPATCH10|ANKRD59
alias name:
G patch domain containing 10|ankyr…
entrez id:
7918
ensembl gene id:
ENSG00000204438
ucsc gene id:
uc003nvq.3
refseq accession:
NM_033177
hgnc_id:
HGNC:13920
approved reserved:
2001-07-13

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GPANK1（G-patch domain and ankyrin repeats 1）是一种含有G-patch结构域和锚蛋白（ankyrin）重复序列的基因，属于ANKRD基因家族。G-patch结构域通常参与RNA结合或加工，而锚蛋白重复序列介导蛋白质相互作用。该基因可能在RNA代谢、剪接调控或信号转导中发挥作用，但具体功能尚未完全明确。其表达产物可能通过与其他蛋白质或核酸相互作用参与细胞过程。主要作用位点可能涉及细胞核，因为许多含G-patch结构域的蛋白质参与核内RNA处理。突变可能影响其RNA结合或蛋白质相互作用能力，导致功能异常，但目前与特定疾病的关联研究较少。若该基因过表达，可能干扰正常RNA代谢途径，影响基因表达调控；若表达降低，可能导致RNA加工异常，潜在影响细胞功能。ANKRD基因家族的共性包括含有锚蛋白重复序列，该结构通过螺旋-转角-螺旋模体介导蛋白质-蛋白质相互作用，家族成员多参与细胞粘附、信号传导或细胞骨架组织。由于研究尚处早期，GPANK1的详细机制、明确病理关联及上下游调控网络仍需进一步探索。专业术语解释：G-patch（富含甘氨酸的RNA结合模体）、ankyrin repeats（介导蛋白结合的重复结构单元）、RNA剪接（去除内含子、连接外显子的过程）。若需更精准的英文对应，G-patch domain可保留原名，锚蛋白重复即ankyrin repeats。

This gene is located in a cluster of HLA-B-associated transcripts, which is included in the human major histocompatability complex III region. This gene encodes a protein which is thought to play a role in immunity. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Nov 2010]

该基因位于HLA-B相关转录的集群，其包括在人类主要组织相容性复合物III的区域。该基因编码被认为在免疫作用的蛋白质。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2010年11月提供]

OMIM数据库中对GPANK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GPANK1基因的介绍

基因序列

基因序列

GPANK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GPANK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7029       rs7029       rs7029       rs7029       rs7029       rs7029       rs7029       rs7992       rs7992       rs7992       rs7992       rs7992       rs7992       rs7992       rs707920       rs707974       rs707974      

基因表达

基因表达

GPANK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCCTACTGCAGGTCTCTG
59
GTGAAGGTGATGAGCAAGG
58
TTTCCTACTGGTCTCTGAGG
58
AATGATACCAGGCAAGGGA
58
TTCCTACTGGTCTCTGAGG
57
AATGATACCAGGCAAGGGA
58
TTCCTACTGCAGGTCTCTG
58
GTGAAGGTGATGAGCAAGG
58
TTTCCTACTGCAGGTCTCTG
59
TGAAGGTGATGAGCAAGGG
59
TTTCCTACTGGTCTCTGAGG
58
GTGAAGGTGATGAGCAAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GPANK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GPANK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
A0A0G2JHL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
O95872 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O95872 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95872 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95872 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95872 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95872 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95872 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GPANK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Idiopathic Membranous Glomerulonephritis 0.12 1 1 GWASCAT
Febrile Convulsions 0.12 1 1 GWASCAT
Degenerative polyarthritis 0.002367032 1 0 GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.002367032 1 0 GAD
Acquired Immunodeficiency Syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Rheumatoid Arthritis 0.002367032 1 0 GAD
Lymphoma, Large-Cell, Follicular 0.000271442 1 3 BeFree
Lymphoma, Non-Hodgkin 0.000271442 1 3 BeFree
Lymphoma, Follicular 0.000271442 1 3 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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