GPAM(甘油-3-磷酸酰基转移酶,线粒体型)是一种位于线粒体外膜的酶,属于甘油-3-磷酸酰基转移酶(GPAT)基因家族。这个家族共有四种亚型(GPAT1-4),其中GPAM对应GPAT1。该家族的主要功能是催化甘油-3-磷酸与长链脂肪酰基-CoA反应,生成溶血磷脂酸(LPA),这是甘油磷脂和甘油三酯合成的第一步限速步骤。GPAM在肝脏、脂肪组织和肌肉中高表达,对脂质代谢平衡至关重要。它的活性直接影响甘油三酯合成、脂肪储存和极低密度脂蛋白(VLDL)分泌。GPAM突变可能导致脂质代谢紊乱,如非酒精性脂肪肝(NAFLD)、肥胖和胰岛素抵抗。过表达GPAM会促进脂肪生成,导致肝脏脂质堆积和血脂异常;而降低其表达则可能改善胰岛素敏感性和减少脂肪沉积。GPAM与代谢综合征、2型糖尿病和心血管疾病密切相关,是潜在的治疗靶点。该基因家族成员均含有保守的酰基转移酶结构域,但组织分布和调控机制不同:GPAT1/2位于线粒体,受营养状态调节;GPAT3/4位于内质网,受激素调控。研究发现抑制GPAM活性可减少脂肪生成而不影响β氧化,这种选择性使其成为代谢疾病药物开发的理想目标。
This gene encodes a mitochondrial enzyme which prefers saturated fatty acids as its substrate for the synthesis of glycerolipids. This metabolic pathway's first step is catalyzed by the encoded enzyme. Two forms for this enzyme exist, one in the mitochondria and one in the endoplasmic reticulum. Two alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
此基因编码宁愿饱和脂肪酸作为其甘油脂的合成基板的线粒体酶。此代谢途径的第一个步骤是通过将编码的酶催化。两种形式对这种酶的存在,一个在线粒体中,一个在内质网。两种可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的,2011年10月提供]
GPAM基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GPAM基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 561 Glycerolipid metabolism [PATH:hsa00561] |
| 564 Glycerophospholipid metabolism [PATH:hsa00564] |
| 名称 |
|---|
| Activation of gene expression by SREBF (SREBP) |
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Glycerophospholipid biosynthesis |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Phospholipid metabolism |
| Regulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF) |
| Synthesis of PA |
| Triglyceride Biosynthesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Nephrotic Syndrome | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Obesity | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Fatty Liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Steatohepatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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