GPAM (glycerol-3-phosphate acyltransferase, mitochondrial)

symbol:
GPAM
locus group:
protein-coding gene
location:
10q25.2
gene_family:
alias symbol:
KIAA1560|MGC26846|GPAT1
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glycerol-3-phosphate acyltransfera…
entrez id:
57678
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ENSG00000119927
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uc001kzp.4
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NM_020918
hgnc_id:
HGNC:24865
approved reserved:
2004-04-30
10q25.2
基因染色体位置图

GPAM(甘油-3-磷酸酰基转移酶,线粒体型)是一种位于线粒体外膜的酶,属于甘油-3-磷酸酰基转移酶(GPAT)基因家族。这个家族共有四种亚型(GPAT1-4),其中GPAM对应GPAT1。该家族的主要功能是催化甘油-3-磷酸与长链脂肪酰基-CoA反应,生成溶血磷脂酸(LPA),这是甘油磷脂和甘油三酯合成的第一步限速步骤。GPAM在肝脏、脂肪组织和肌肉中高表达,对脂质代谢平衡至关重要。它的活性直接影响甘油三酯合成、脂肪储存和极低密度脂蛋白(VLDL)分泌。GPAM突变可能导致脂质代谢紊乱,如非酒精性脂肪肝(NAFLD)、肥胖和胰岛素抵抗。过表达GPAM会促进脂肪生成,导致肝脏脂质堆积和血脂异常;而降低其表达则可能改善胰岛素敏感性和减少脂肪沉积。GPAM与代谢综合征、2型糖尿病和心血管疾病密切相关,是潜在的治疗靶点。该基因家族成员均含有保守的酰基转移酶结构域,但组织分布和调控机制不同:GPAT1/2位于线粒体,受营养状态调节;GPAT3/4位于内质网,受激素调控。研究发现抑制GPAM活性可减少脂肪生成而不影响β氧化,这种选择性使其成为代谢疾病药物开发的理想目标。

This gene encodes a mitochondrial enzyme which prefers saturated fatty acids as its substrate for the synthesis of glycerolipids. This metabolic pathway's first step is catalyzed by the encoded enzyme. Two forms for this enzyme exist, one in the mitochondria and one in the endoplasmic reticulum. Two alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]

此基因编码宁愿饱和脂肪酸作为其甘油脂的合成基板的线粒体酶。此代谢途径的第一个步骤是通过将编码的酶催化。两种形式对这种酶的存在,一个在线粒体中,一个在内质网。两种可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的,2011年10月提供]

GPAM基因的碱基序列:[NCBI]
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GPAM基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs1129555       rs1807800       rs1832712       rs1962270       rs1986438       rs2001808       rs2050856       rs2066222       rs2250802       rs2251579       rs2251697       rs2254532       rs2254537       rs2255141       rs2255400       rs2263608       rs2277207      

GPAM基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTATACTTCCTTCAAGACCC
58
ATCTGTTGCATTTCTGGACTC
58
CAAGTCAAGGATACAGGCAG
58
GATTCATCCATGTCACAAAGTG
58
GCTATACTTCCTTCAAGACCC
58
ATCTGTTGCATTTCTGGACTC
59
CCAGAACCTGAGTATCTGC
57
GGCACTCTCAGCATATACTG
58
CACCCGAAACTGATAGCTG
58
GTAATTCCCAAATCATGTGCTG
58
CCAGAACCTGAGTATCTGCA
59
GCACTCTCAGCATATACTGC
59
CAACATCCCAATCTTCAGTACC
59
CCATCTGGTGTTTCATCGAG
58
ACCCGAAACTGATAGCTGAG
60
TAATTCCCAAATCATGTGCTGG
59
CAACATCCCAATCTTCAGTACC
59
CCATCTGGTGTTTCATCGAG
59
CAAGTCAAGGATACAGGCAG
58
CCATGTCACAAAGTGTAATTCC
58
      尚未收录相关数据

GPAM基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GPAM基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004366
Q5VW52 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q5VW52 (UniProtKB)
IEA
GO:0008654
Q5VW52 (UniProtKB)
IEA
GO:0004366
Q9HCL2 (UniProtKB)
EXP
GO:0004366
Q9HCL2 (UniProtKB)
IMP
GO:0005741
Q9HCL2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005741
Q9HCL2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005741
Q9HCL2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005743
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006631
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006637
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006654
Q9HCL2 (UniProtKB)
TAS
GO:0009749
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0009750
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0010867
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0014823
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016024
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019432
Q9HCL2 (UniProtKB)
IDA
GO:0019432
Q9HCL2 (UniProtKB)
TAS
GO:0031667
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0032869
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0040018
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0042104
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046686
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0050707
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0051607
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055089
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055091
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0070236
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA
GO:0070970
Q9HCL2 (UniProtKB)
IEA

可能调控 GPAM基因的相关microRNA:     

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.12 1 0 CTD_human
Nephrotic Syndrome 0.08 1 0 RGD
Obesity 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Fatty Liver 0.000271442 1 0 BeFree
Steatohepatitis 0.000271442 1 0 BeFree

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