GP6 (glycoprotein VI platelet)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GP6
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.42
gene_family:
Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
GPVI
alias name:
platelet glycoprotein VI
entrez id:
51206
ensembl gene id:
ENSG00000088053
ucsc gene id:
uc002qil.4
refseq accession:
NM_001083899
hgnc_id:
HGNC:14388
approved reserved:
2001-01-19

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.42
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GP6（Glycoprotein VI）是血小板表面的一种重要受体蛋白，属于免疫球蛋白超家族（immunoglobulin superfamily），主要参与血小板的激活和血栓形成过程。GP6与胶原结合后触发血小板内的信号传导通路，导致血小板聚集和凝血反应，对止血和血管损伤修复至关重要。GP6的表达产物是一种跨膜糖蛋白，其胞外段含有两个免疫球蛋白样结构域（immunoglobulin-like domains），能特异性识别胶原蛋白（尤其是I型和III型胶原），而胞内段与Fc受体γ链（FcRγ）结合，通过激活脾酪氨酸激酶（Syk）和磷脂酶Cγ2（PLCγ2）等下游分子，最终引起血小板活化。GP6的功能特点包括高亲和力胶原结合能力以及对血小板激活的关键调控作用。若GP6发生突变（如错义突变或缺失突变），可能导致其与胶原结合能力下降或信号传导异常，引发遗传性血小板功能障碍，例如GP6缺乏症（GP6 deficiency），患者表现为轻度出血倾向（如鼻衄、瘀斑）。此外，GP6的异常表达与动脉血栓性疾病（如心肌梗死）相关，因为过度激活的GP6会促进病理性血栓形成。GP6属于胶原受体基因家族，该家族成员（如整合素α2β1）的共同特点是能够识别细胞外基质中的胶原并介导细胞黏附与信号传递。当GP6过表达时，会增强血小板对胶原的敏感性，增加血栓风险；而降低表达或功能抑制（如使用抗GP6抗体）则可能抑制血栓形成，但也可能导致出血风险升高。目前针对GP6的治疗策略（如拮抗剂）正在研究中，用于抗血栓治疗。专业术语解释：免疫球蛋白超家族（含有类似抗体结构域的蛋白质群）；Fc受体γ链（与免疫受体信号传导相关的辅助蛋白）；脾酪氨酸激酶（Syk，参与细胞信号转导的酶）。若需进一步区分，GP6的别名包括血小板胶原受体（platelet collagen receptor）。

This gene encodes a platelet membrane glycoprotein of the immunoglobulin superfamily. The encoded protein is a receptor for collagen and plays a critical role in collagen-induced platelet aggregation and thrombus formation. The encoded protein forms a complex with the Fc receptor gamma-chain that initiates the platelet activation signaling cascade upon collagen binding. Mutations in this gene are a cause of platelet-type bleeding disorder-11 (BDPLT11). Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码的免疫球蛋白超家族的血小板膜糖蛋白。所编码的蛋白质为胶原受体和起着胶原诱导的血小板聚集和血栓形成的关键作用。所编码的蛋白与发起所述血小板活化的信号级联在胶原结合的Fc受体的γ链的复合物。在这个基因的突变是血小板型出血造成混乱-11（BDPLT11）。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对GP6基因的介绍     Wikipedia数据库中对GP6基因的介绍

基因序列

基因序列

GP6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GP6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs892089       rs892089       rs892089       rs892089       rs892089       rs892089       rs892089       rs892089       rs892089       rs892089       rs892090       rs892090       rs892090       rs892090       rs892090       rs892090       rs892090      

基因表达

基因表达

GP6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACCAGAACGGAAGCCTC
59
GACACTGTAGGGTTACGTCC
59
TCACAACTGAGACTTCTAGGAG
59
GCCCTTGGTGTAGTACTGG
59
CTACCAGAACGGAAGCCTC
59
ACACTGTAGGGTTACGTCC
58
TTCACAACTGAGACTTCTAGGAG
59
CCCTTGGTGTAGTACTGGC
59
TCACAACTGAGACTTCTAGGAG
59
CCCTTGGTGTAGTACTGGC
59
CTACCAGAACGGAAGCCTC
59
CACTGTAGGGTTACGTCCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ETS1
GP6
Activation
12377757
FLI1
GP6
Activation
12359731
GATA1
GP6
Activation
12377757

基因本体信息

GP6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GP6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004872
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0004888
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9HCN6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005518
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0007167
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0007596
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
Q9HCN6 (UniProtKB)
IDA
GO:0030168
Q9HCN6 (UniProtKB)
NAS
GO:0030168
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0050900
Q9HCN6 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
Q9HCN6 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9HCN6 (UniProtKB)
IDA
GO:0097197
Q9HCN6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GP6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 11 0.36 2 1 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Myocardial Infarction 0.009272631 9 0 BeFree_GAD
Thrombosis 0.007458414 3 0 GAD_LHGDN
Brain Ischemia 0.004734064 2 0 GAD
Hemorrhage 0.004734064 2 0 GAD
Coronary heart disease 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Coronary Artery Disease 0.003181358 4 0 BeFree_GAD
Coronary Thrombosis 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Cerebrovascular accident 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Hepatitis C 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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