GP5 (glycoprotein V platelet)
- symbol:
- GP5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q29
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- CD42d
- alias name:
- platelet glycoprotein V
- entrez id:
- 2814
- ensembl gene id:
- ENSG00000178732
- ucsc gene id:
- uc062rou.1
- refseq accession:
- NM_004488
- hgnc_id:
- HGNC:4443
- approved reserved:
- 1993-11-03
GP5基因编码血小板糖蛋白V（Glycoprotein V），是血小板表面重要的膜蛋白之一，属于血小板糖蛋白家族（Glycoprotein family）。该家族成员（如GP1b、GPIX等）共同参与血小板黏附与聚集功能，尤其在血管损伤时介导血小板与血管壁的相互作用。GP5与GP1b、GPIX及GP1bβ形成复合物（GPIb-IX-V复合物），作为血管性血友病因子（vWF）的主要受体，在初期止血过程中发挥关键作用。GP5的生物学功能包括稳定复合物结构、调节血小板对vWF的结合能力以及参与信号转导。其表达主要局限于巨核细胞和血小板。GP5基因突变可能导致复合物组装异常，与遗传性巨血小板减少症（如Bernard-Soulier综合征）相关，表现为血小板减少、巨大血小板及出血倾向。若GP5表达降低，会削弱血小板黏附功能，增加出血风险；而过表达可能增强血小板活性，潜在促进血栓形成。GP5基因多态性（如-3276A>G）与心血管疾病（如心肌梗死）的易感性有关。该基因家族成员均含有富含亮氨酸重复序列（LRR），这一结构特征介导蛋白质相互作用。研究还发现GP5可能参与炎症反应，其表达变化可能影响其他黏附分子（如P-选择素）的释放。目前针对GP5的调控机制及其在血栓性疾病中的作用仍是研究热点。
Human platelet glycoprotein V (GP5) is a part of the Ib-V-IX system of surface glycoproteins that constitute the receptor for von Willebrand factor (VWF; MIM 613160) and mediate the adhesion of platelets to injured vascular surfaces in the arterial circulation, a critical initiating event in hemostasis. The main portion of the receptor is a heterodimer composed of 2 polypeptide chains, an alpha chain (GP1BA; MIM 606672) and a beta chain (GP1BB; MIM 138720), that are linked by disulfide bonds. The complete receptor complex includes noncovalent association of the alpha and beta subunits with platelet glycoprotein IX (GP9; MIM 173515) and GP5. Mutations in GP1BA, GP1BB, and GP9 have been shown to cause Bernard-Soulier syndrome (MIM 231200), a bleeding disorder (review by Lopez et al., 1998 [PubMed 9616133]).[supplied by OMIM, Nov 2010]
人类血小板糖蛋白V（GP5）是构成用于冯维勒布兰德因子的受体表面糖蛋白的的Ib-V-IX系统的一部分（vWF; MIM 613160），并介导对在受伤的血管表面的血小板的粘附动脉循环，在止血中的关键起始事件。该受体的主要部分是一个的2条多肽链，α-链组成的异二聚体（GP1BA; MIM 606672）和一个β链（GP1BB; MIM 138720），由二硫键连接。完整的受体复合物包括α和β亚基与血小板膜糖蛋白IX的非共价结合（GP9; MIM 173515）和GP5。在GP1BA，GP1BB和GP9突变已显示导致巨大血小板综合征（MIM 231200），出血性疾病（审查Lopez等人，1998 [搜索PubMed 9616133]）。[由OMIM，2010年11月供给]
基因本体信息
GP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GP5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4640 Hematopoietic cell lineage [PATH:hsa04640] |
| 4611 Platelet activation [PATH:hsa04611] |
| 名称 |
|---|
| Formation of Fibrin Clot (Clotting Cascade) |
| GP1b-IX-V activation signalling |
| Hemostasis |
| Intrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet Adhesion to exposed collagen |
| Platelet Aggregation (Plug Formation) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Thrombocytopenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Bernard-Soulier Syndrome | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Brooke-Spiegler syndrome | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Coronary Thrombosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Persistent infection | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Blood Platelet Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Varicella zoster | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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