GP1BB基因编码血小板糖蛋白Ibβ链，是血小板表面GPIb-IX-V复合体的重要组成部分，属于富含亮氨酸重复序列的糖蛋白家族。该基因位于22号染色体(22q11.21)，其表达产物与GP1BA、GP9和GP5共同形成受体复合物，主要功能是在血管损伤部位介导血小板与血管性血友病因子(vWF)的初始粘附，对止血过程至关重要。GP1BB基因突变会导致Bernard-Soulier综合征(BSS)，这是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病，特征为巨大血小板、血小板减少和出血时间延长，突变类型包括错义突变、无义突变和剪接位点突变等。GP1BB表达降低会削弱血小板与vWF的结合能力，导致止血功能障碍；而过表达虽罕见，但可能增强血小板活化倾向。该基因与DiGeorge综合征相关，因其位于22q11.2缺失综合征的关键区域。GP1BB属于GPIb家族，家族成员均含有富含亮氨酸重复序列(LRR)结构域，这种结构赋予其参与蛋白质相互作用的能力，特别是在细胞粘附和信号转导过程中。研究表明GP1BB在动脉血栓形成中起作用，可能成为抗血栓治疗的潜在靶点。此外，GP1BB多态性可能与心血管疾病风险相关，但具体机制仍需进一步研究。

血小板糖蛋白磅（GPIB）是由一个二硫键连接的140 kD的α链和22 kD的β链的异源二聚体跨膜蛋白。它是构成为血管性血友病因子（vWF）的受体GPIb的-V-IX系统的一部分，并介导在动脉循环血小板粘附。 GPIb的α链提供VWF结合位点，和GPIb的测试有助于表面受体的表达，并参与跨膜通过其胞内结构域的磷酸化信号传导。在GPIb的β亚基突变与巨大血小板综合征，velocardiofacial综合征和巨血小板紊乱相关联。 GPIb的测试的206个氨基酸的前体是从plateletes和巨核细胞中表达的1.0kb的mRNA的合成。从内皮细??胞中较长，未剪接转录物而产生一个411个氨基酸的蛋白进行了说明;不过，这款产品的真实性受到了质疑。然而，3.5 kb的另一个不太丰富GPIb的测试基因品种，在非造血组织如血管内皮细胞，脑和心脏中表达，表现出从邻近的上游基因的非共识聚腺苷酸信号的低效使用导致（SEPT5，的Septin 5）。在从自己的不完善站点缺乏聚腺苷酸化的，所述SEPT5基因产生的读通过使用该基因的共有多聚A信号的转录。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

Platelet glycoprotein Ib (GPIb) is a heterodimeric transmembrane protein consisting of a disulfide-linked 140 kD alpha chain and 22 kD beta chain. It is part of the GPIb-V-IX system that constitutes the receptor for von Willebrand factor (VWF), and mediates platelet adhesion in the arterial circulation. GPIb alpha chain provides the VWF binding site, and GPIb beta contributes to surface expression of the receptor and participates in transmembrane signaling through phosphorylation of its intracellular domain. Mutations in the GPIb beta subunit have been associated with Bernard-Soulier syndrome, velocardiofacial syndrome and giant platelet disorder. The 206 amino acid precursor of GPIb beta is synthesized from a 1.0 kb mRNA expressed in plateletes and megakaryocytes. A 411 amino acid protein arising from a longer, unspliced transcript in endothelial cells has been described; however, the authenticity of this product has been questioned. Yet another less abundant GPIb beta mRNA species of 3.5 kb, expressed in nonhematopoietic tissues such as endothelium, brain and heart, was shown to result from inefficient usage of a non-consensus polyA signal in the neighboring upstream gene (SEPT5, septin 5). In the absence of polyadenylation from its own imperfect site, the SEPT5 gene produces read-through transcripts that use the consensus polyA signal of this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]

GP1BB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]