GOLPH3(Golgi phosphoprotein 3)是一种高尔基体磷酸化蛋白,属于GOLPH基因家族。该家族成员通常定位于高尔基体(一种负责蛋白质加工和分选的细胞器),参与膜运输、蛋白质糖基化修饰及细胞极性维持等过程。GOLPH3的主要生物学功能包括调控高尔基体的结构完整性、囊泡运输(细胞内物质运输的小泡)以及mTOR信号通路(控制细胞生长和代谢的关键通路)。其表达产物通过与PI4P(磷脂酰肌醇-4-磷酸)和细胞骨架蛋白相互作用,影响高尔基体的形态和功能。GOLPH3的作用位点集中于高尔基体膜上,尤其在顺面高尔基网络(cis-Golgi)区域活跃。突变或异常表达会导致高尔基体结构紊乱,进而影响分泌途径,例如胰岛素等激素的释放异常。研究发现,GOLPH3在多种癌症(如乳腺癌、肺癌、前列腺癌)中过表达,可能通过激活mTOR通路促进肿瘤细胞增殖和转移;其过表达还会导致其他基因(如MMPs基质金属蛋白酶)表达上调,加速肿瘤侵袭。相反,降低GOLPH3表达会抑制肿瘤生长,但可能影响正常细胞的分泌功能,例如神经递质释放或免疫细胞因子的产生。GOLPH3基因家族成员(如GOLPH2、GOLPH3L)均具有保守的高尔基体定位序列和磷酸化位点,共性功能涉及膜动态调控和应激响应。目前GOLPH3的中文译名“高尔基体磷蛋白3”被广泛使用,但部分文献仍保留英文原名。
The Golgi complex plays a key role in the sorting and modification of proteins exported from the endoplasmic reticulum. The protein encoded by this gene is a peripheral membrane protein of the Golgi stack and may have a regulatory role in Golgi trafficking. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的高尔基复合体起着从内质网输出蛋白的分类和变形例的关键作用。由该基因编码的蛋白质是高尔基堆的外周膜蛋白,并且可以具有在高尔基贩卖调节作用。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述,但这些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GOLPH3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GOLPH3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Liver carcinoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Neoplasm Metastasis | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 7 | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
HIV Infections | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Solid tumour | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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