GOLGA2(高尔基体相关蛋白A2)属于高尔基体相关蛋白(GOLGA)基因家族,该家族成员编码的蛋白质主要参与高尔基体的结构和功能维持,在蛋白质的加工、分选和运输中起关键作用。GOLGA2编码的蛋白是高尔基体基质蛋白的一部分,帮助维持高尔基体的堆叠结构,并参与囊泡运输过程。该基因在多种组织中广泛表达,尤其在分泌活跃的细胞(如胰腺和神经细胞)中表达较高。GOLGA2的突变或表达异常可能导致高尔基体结构紊乱,影响蛋白质的修饰和运输,进而引发疾病。例如,GOLGA2的异常表达与某些癌症(如乳腺癌和前列腺癌)的进展相关,可能通过干扰细胞分泌途径促进肿瘤侵袭和转移。此外,GOLGA2的突变还与神经退行性疾病(如帕金森病)有关,因其影响神经元内蛋白质的稳态。若GOLGA2过表达,可能导致高尔基体过度增生或功能亢进,扰乱正常的分泌途径,甚至激活促癌信号通路;而降低表达则可能破坏高尔基体完整性,导致蛋白质运输障碍,影响细胞存活。GOLGA基因家族的共性包括编码高尔基体相关蛋白,参与膜泡运输、蛋白质糖基化和细胞器结构维持。这些基因在进化上高度保守,对细胞的分泌功能和内膜系统稳态至关重要。
The Golgi apparatus, which participates in glycosylation and transport of proteins and lipids in the secretory pathway, consists of a series of stacked cisternae (flattened membrane sacs). Interactions between the Golgi and microtubules are thought to be important for the reorganization of the Golgi after it fragments during mitosis. This gene encodes one of the golgins, a family of proteins localized to the Golgi. This encoded protein has been postulated to play roles in the stacking of Golgi cisternae and in vesicular transport. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Feb 2010]
高尔基体,它参与糖基化和分泌途径的蛋白质和脂质的传输,由一系列堆叠的囊泡(平坦化膜囊)的。高尔基和微管之间的相互作用被认为是为高尔基重组重要有丝分裂期间它片段之后。该基因编码的golgins之一,一个家庭定位于高尔基体蛋白质。这个编码的蛋白质已被假定在高尔基池的堆叠和囊泡运输中发挥作用。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述,但这些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的,2010年2月提供]
GOLGA2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GOLGA2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cell Cycle |
Cell Cycle, Mitotic |
Golgi Cisternae Pericentriolar Stack Reorganization |
M Phase |
Mitotic Prophase |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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