GNPTAB (N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta)
- symbol:
- GNPTAB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q23.2
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- KIAA1208|MGC4170
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79158
- ensembl gene id:
- ENSG00000111670
- ucsc gene id:
- uc001tit.4
- refseq accession:
- NM_024312
- hgnc_id:
- HGNC:29670
- approved reserved:
- 2005-09-11
GNPTAB（N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶α/β亚基）是一个编码溶酶体酶靶向转运关键蛋白的基因，属于GNPT基因家族。该基因家族还包括GNPTG（γ亚基），它们共同组成GlcNAc-1-磷酸转移酶复合物，负责在高尔基体中为溶酶体酶添加甘露糖-6-磷酸（M6P）标记，这是溶酶体酶正确运输到溶酶体的关键信号。GNPTAB基因突变会导致溶酶体酶无法正确标记，从而引发溶酶体贮积症，特别是黏脂贮积症II型（I-cell病）和III型（假性Hurler多营养不良）。这些疾病表现为骨骼异常、智力障碍、面容粗糙和器官肿大等症状。GNPTAB突变多为错义或无义突变，导致酶活性丧失或显著降低。GNPTAB过表达可能干扰正常的酶分选过程，导致溶酶体酶分泌增加而溶酶体内酶不足；表达降低则直接损害M6P标记形成，引起典型的贮积症表型。该基因在几乎所有组织中均有表达，尤其在肝脏、肾脏和大脑中表达较高。GNPTAB与其他溶酶体相关基因如NAGPA（去遮蔽酶）和IGF2R（M6P受体）功能密切相关，共同维持溶酶体功能网络。研究还发现某些GNPTAB变异可能与帕金森病风险相关，提示其可能参与更广泛的神经退行性过程。基因治疗和分子伴侣疗法正在被探索作为潜在治疗手段。
This gene encodes two of three subunit types of the membrane-bound enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, a heterohexameric complex composed of two alpha, two beta, and two gamma subunits. The encoded protein is proteolytically cleaved at the Lys928-Asp929 bond to yield mature alpha and beta polypeptides while the gamma subunits are the product of a distinct gene (GeneID 84572). In the Golgi apparatus, the heterohexameric complex catalyzes the first step in the synthesis of mannose 6-phosphate recognition markers on certain oligosaccharides of newly synthesized lysosomal enzymes. These recognition markers are essential for appropriate trafficking of lysosomal enzymes. Mutations in this gene have been associated with both mucolipidosis II and mucolipidosis IIIA.[provided by RefSeq, May 2010]
这个基因编码两种三个亚基类型的膜结合酶的N-乙酰氨基葡糖-1-磷酸的，两个α??，两个β，和两个伽玛亚基组成的heterohexameric复杂。编码的蛋白质是在Lys928-Asp929键蛋白水解切割产生成熟的α和β多肽而伽马亚基是一个不同的基因（GeneID 84572）的产物。在高尔基体中，heterohexameric络合物催化的对新合成的溶酶体酶的某些寡糖甘露糖-6-磷酸的识别标记的合成的第一步。这些识别标记是对溶酶体酶的适当贩卖必不可少的。在这种基因突变已与两个mucolipidosis II和mucolipidosis IIIA相关联。[通过的RefSeq，2010年5月提供]
基因本体信息
GNPTAB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GNPTAB基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pseudo-Hurler Polydystrophy | 0.48 | 8 | 35 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| MUCOLIPIDOSIS II ALPHA/BETA (disorder) | 0.440542884 | 8 | 99 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Type II Mucolipidosis | 0.122442977 | 9 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Mucopolysaccharidosis Type IIIA | 0.12 | 0 | 6 | CLINVAR |
| Mucolipidosis III Alpha Beta, Atypical | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Mucolipidosis 2 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Mucolipidoses | 0.017260116 | 10 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Stuttering | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Lysosomal Storage Diseases | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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