GNLY (granulysin)
- symbol:
- GNLY
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- NKG5|LAG-2|D2S69E|TLA519
- alias name:
- T-lymphocyte activation gene 519
- entrez id:
- 10578
- ensembl gene id:
- ENSG00000115523
- ucsc gene id:
- uc002sql.5
- refseq accession:
- NM_006433
- hgnc_id:
- HGNC:4414
- approved reserved:
- 1999-11-22
GNLY（Granulysin）是一种由人类NK细胞和细胞毒性T淋巴细胞（CTL）分泌的抗菌蛋白，属于Saposin-like蛋白（SAPLIP）家族。该基因位于人类2号染色体上，编码一种具有广谱抗菌、抗肿瘤和免疫调节功能的多肽。GNLY的主要生物学功能是通过破坏病原体（如细菌、真菌和寄生虫）的细胞膜来直接杀灭它们，同时也能诱导肿瘤细胞凋亡。其作用机制涉及与病原体膜上的脂质结合，形成孔道导致膜通透性增加和内容物泄漏。GNLY在免疫防御中起关键作用，特别是在对抗细胞内病原体（如结核分枝杆菌）时与穿孔素协同作用。GNLY基因突变可能导致免疫功能缺陷，增加对感染的易感性。研究发现GNLY表达水平与某些疾病相关，如低表达可能与慢性感染或肿瘤免疫逃逸有关，而过表达可能参与某些自身免疫性疾病（如牛皮癣）的病理过程。在肿瘤微环境中，GNLY高表达通常预示较好的预后，因为其能增强抗肿瘤免疫反应。SAPLIP家族成员的共性是都具有膜相互作用能力，许多成员具有抗菌或脂质结合特性。GNLY表达水平变化会影响免疫系统功能，过高可能导致组织损伤（如在某些炎症性疾病中），而过低则可能削弱机体对病原体的防御能力。该蛋白还能调节其他免疫相关基因的表达，如促进促炎细胞因子的释放。
The product of this gene is a member of the saposin-like protein (SAPLIP) family and is located in the cytotoxic granules of T cells, which are released upon antigen stimulation. This protein is present in cytotoxic granules of cytotoxic T lymphocytes and natural killer cells, and it has antimicrobial activity against M. tuberculosis and other organisms. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因的产物是鞘脂激活蛋白样蛋白（SAPLIP）家族的成员，并且位于T细胞，其在抗原刺激释放的细胞毒性颗粒。此蛋白质存在于细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞的细胞毒性颗粒，它具有针对结核分枝杆菌和其它生物的抗微生物活性。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GNLY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GNLY基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Down Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Biliary cirrhosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Spontaneous abortion | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Polymyositis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Bronchiolitis, Viral | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Respiratory Syncytial Virus Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Stevens-Johnson Syndrome | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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