GNE (glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase)
- symbol:
- GNE
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- Uae1
- alias name:
- bifunctional UDP-N-acetylglucosami…
- entrez id:
- 10020
- ensembl gene id:
- ENSG00000159921
- ucsc gene id:
- uc010mlh.5
- refseq accession:
- NM_005476
- hgnc_id:
- HGNC:23657
- approved reserved:
- 2003-11-28
GNE（glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase）是一个编码双功能酶的基因，属于糖基转移酶和激酶基因家族。它位于人类9号染色体上（9p13.3），在唾液酸生物合成途径中起关键作用。GNE基因编码的酶催化唾液酸合成的两个初始步骤：首先通过UDP-N-乙酰葡萄糖胺2-表异构酶活性将UDP-N-乙酰葡萄糖胺转化为N-乙酰甘露糖胺，然后通过N-乙酰甘露糖胺激酶活性将其磷酸化为ManNAc-6-P。唾液酸是细胞表面糖蛋白和糖脂的重要成分，参与细胞间识别、免疫反应和神经发育等多种生物学过程。GNE基因突变与两种罕见的遗传性疾病相关：遗传性包涵体肌病（HIBM）和唾液酸尿症。HIBM患者表现为进行性肌肉无力和萎缩，而唾液酸尿症患者则出现神经系统症状和尿液唾液酸排泄增加。这些突变通常影响酶的活性位点或结构稳定性，导致唾液酸合成减少。GNE基因表达降低会导致细胞内唾液酸水平下降，影响细胞表面糖基化模式，进而干扰细胞间通讯和免疫功能。过表达GNE可能增加唾液酸合成，但具体影响尚不完全清楚。GNE基因属于糖代谢相关基因家族，该家族成员多参与糖类物质的修饰和代谢。GNE的表达受多种因素调控，包括细胞类型、发育阶段和代谢状态。研究表明，GNE在肝脏、肌肉和神经组织中表达较高，与其在这些组织中的功能重要性一致。由于GNE在唾液酸合成中的核心作用，它与其他糖基化相关基因如SLC35A1（CMP-唾液酸转运体）和ST3GAL（唾液酸转移酶）家族成员有功能联系。GNE的活性也受其产物反馈抑制，这是维持细胞内唾液酸稳态的重要机制。近年来，GNE基因治疗和唾液酸补充疗法正在被探索作为HIBM的潜在治疗方法。
The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme that initiates and regulates the biosynthesis of N-acetylneuraminic acid (NeuAc), a precursor of sialic acids. It is a rate-limiting enzyme in the sialic acid biosynthetic pathway. Sialic acid modification of cell surface molecules is crucial for their function in many biologic processes, including cell adhesion and signal transduction. Differential sialylation of cell surface molecules is also implicated in the tumorigenicity and metastatic behavior of malignant cells. Mutations in this gene are associated with sialuria, autosomal recessive inclusion body myopathy, and Nonaka myopathy. Alternative splicing of this gene results in transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是发起和调节的N-乙酰神经氨酸（的NeuAc），唾液酸的前体的生物合成的双功能酶。它是在唾液酸生物合成途径中的限速酶。细胞表面分子的唾液酸修饰是它们在许多生物过程，包括细胞粘附和信号转导功能的关键。细胞表面分子的差分唾液酸化还参与了致瘤和恶性细胞的转移行为。在这种基因突变与sialuria，常染色体隐性遗传包涵体肌病，和野中肌病相关联。在这个成绩单基因导致选择性剪接变异体的编码不同的亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GNE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GNE基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism [PATH:hsa00520] |
| 名称 |
|---|
| Asparagine N-linked glycosylation |
| Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| Sialic acid metabolism |
| Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| NONAKA MYOPATHY | 0.496286512 | 60 | 14 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Sialuria | 0.361357209 | 6 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Inclusion Body Myopathy, Autosomal Recessive | 0.361357209 | 12 | 12 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Inclusion Body Myositis (disorder) | 0.123724241 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Sialuria, French type | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Myopathy | 0.023946474 | 33 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Distal Muscular Dystrophies | 0.014621642 | 8 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Dementia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Osteitis Deformans | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Neuromuscular Diseases | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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