GNA11 (G protein subunit alpha 11)

基因基本信息

基因基本信息

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GNA11
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protein-coding gene
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19p13.3
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HGNC:4379
approved reserved:
1992-07-20

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GNA11（鸟嘌呤核苷酸结合蛋白亚基α-11）属于G蛋白α亚基家族中的Gαq亚基家族，该家族成员（包括GNAQ、GNA14等）共同特点是能够激活磷脂酶Cβ（PLCβ），进而触发肌醇三磷酸（IP3）和二酰基甘油（DAG）信号通路，调控细胞内钙离子释放和蛋白激酶C（PKK）活化。GNA11编码的G蛋白α亚基在多种组织中表达，尤其在黑色素细胞、血管平滑肌和内分泌腺中发挥关键作用，参与细胞增殖、分化和激素分泌等生理过程。其功能依赖于与G蛋白偶联受体（GPCR）结合后的GTP/GDP循环转换，当受体激活时，Gαq亚基释放GDP并结合GTP，解离出Gβγ二聚体，直接激活下游效应分子。GNA11的功能突变（如Q209L或R183C）会导致组成性激活，持续刺激PLCβ通路，与多种疾病密切相关，最常见的是葡萄膜黑色素瘤（约占83%的病例），这些突变使细胞获得增殖优势并逃避凋亡。此外，GNA11突变还与斯特奇-韦伯综合征（一种神经皮肤综合征）及原发性甲状旁腺功能亢进相关。若GNA11过表达，会异常增强PLCβ信号，促进肿瘤发生和血管异常增生；而表达降低则可能影响激素分泌和钙稳态调控。在黑色素瘤中，GNA11与GNAQ突变相互排斥，表明二者功能冗余但致癌途径重叠。该基因家族成员均通过相似的Gαq-PLCβ-DAG/IP3通路传导信号，但组织分布和调控特异性存在差异。针对GNA11突变的靶向药物（如PKC抑制剂或MEK抑制剂）正在临床试验中，用于治疗葡萄膜黑色素瘤。研究还发现GNA11与Wnt/β-catenin通路存在交叉调控，可能影响肿瘤侵袭性。

The protein encoded by this gene belongs to the family of guanine nucleotide-binding proteins (G proteins), which function as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. G proteins are composed of 3 units: alpha, beta and gamma. This gene encodes one of the alpha subunits (subunit alpha-11). Mutations in this gene have been associated with hypocalciuric hypercalcemia type II (HHC2) and hypocalcemia dominant 2 (HYPOC2). Patients with HHC2 and HYPOC2 exhibit decreased or increased sensitivity, respectively, to changes in extracellular calcium concentrations. [provided by RefSeq, Dec 2013]

由该基因编码的蛋白质属于家庭鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白），它的功能在各种跨膜信号系统调节剂或换能器。体G蛋白是由3个单元：α，β和γ。这个基因编码的α亚基中的一个（亚基的α-11）。在这种基因突变与性低钙高钙血症II型（HHC2）和低钙血症显性2（HYPOC2）相关联。患者HHC2和HYPOC2展品分别减少或增加的敏感性，在细胞外钙离子浓度的变化。 [由RefSeq的，2013年12月提供]

OMIM数据库中对GNA11基因的介绍     Wikipedia数据库中对GNA11基因的介绍

基因序列

基因序列

GNA11基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GNA11基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4900       rs8092       rs10669       rs82164       rs107155       rs122631       rs167421       rs167422       rs172613       rs172614       rs217611       rs308031       rs308032       rs308033       rs308034       rs308035       rs308036      

基因表达

基因表达

GNA11基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAACATCATCTTCCGCTGG
58
TCACTTCAGCCTCAACCTC
59
CTGCCAAGTACTACCTGACC
59
AAGGGTACTCGATGATGCC
59
CACCTGGTGGACTACTTCC
59
ATCTTCAGGATGAACTCCCG
59
CATCAAGACCCTGTGGGAG
59
GTCGGTCAGGTAGTACTTGG
59
TGCCAAGTACTACCTGACC
58
AAGGGTACTCGATGATGCC
59
ATACGACCAAGTCCTGGTG
59
TGATGATGGTCCGGAACAG
59
GAACATCATCTTCCGCTGG
58
CTCACTTCAGCCTCAACCT
59
CATCAAGACCCTGTGGGAG
59
CGGTCAGGTAGTACTTGGC
59
GCCAAGTACTACCTGACCG
59
AAGGGTACTCGATGATGCC
59
CATCAAGACCCTGTGGGAG
59
GGTCAGGTAGTACTTGGCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GNA11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GNA11基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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A0A087WVZ3 (UniProtKB)
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P29992 (UniProtKB)
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GO:0009649
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ISS
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P29992 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GNA11基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE II (disorder) 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT 2 0.24 2 5 CLINVAR_UNIPROT
Uveal melanoma 0.127057489 28 1 BeFree_CTD_human
melanoma 0.125624334 13 0 BeFree_CTD_human_GAD
Congenital Heart Defects 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Nevus, Blue 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Nevus 0.002367032 1 0 GAD
Uveal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Hypocalciuric hypercalcemia, familial, type 1 0.001628651 6 0 BeFree
Hypercalcemia 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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