GMCL1 (germ cell-less 1, spermatogenesis associated)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GMCL1
locus group:
protein-coding gene
location:
2p13.3
gene_family:
BTB (POZ) domain containing
alias symbol:
FLJ13057|BTBD13|GCL1|SPATA29
alias name:
spermatogenesis associated 29
entrez id:
64395
ensembl gene id:
ENSG00000087338
ucsc gene id:
uc002sfu.4
refseq accession:
NM_178439
hgnc_id:
HGNC:23843
approved reserved:
2006-01-31

基因染色体位置

基因染色体位置

2p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GMCL1（Germ Cell-less 1）是生殖细胞发育过程中的关键基因，主要表达于睾丸和卵巢等生殖组织中。其编码的蛋白质属于“germ cell-less”蛋白家族，该家族成员在生殖细胞的形成、维持和分化中发挥重要作用。GMCL1蛋白的主要功能是参与生殖细胞的减数分裂调控，确保精子和卵子的正常发育。它通过与其他蛋白质（如DAZL和BOLL）相互作用，调节生殖细胞特异性基因的表达，从而维持生殖细胞的特性。GMCL1的突变可能导致生殖功能障碍，如无精症或卵巢早衰，进而引发不育问题。研究表明，GMCL1的缺失或功能异常会干扰减数分裂进程，导致染色体分离错误，增加非整倍体配子的风险。此外，GMCL1的表达异常可能与某些生殖系统肿瘤（如精原细胞瘤）的发生有关。如果GMCL1过表达，可能干扰正常的减数分裂调控，导致生殖细胞发育异常；而降低表达则可能直接抑制生殖细胞的存活或分化能力。GMCL1属于“germ cell-less”基因家族，该家族成员通常含有保守的BTB/POZ结构域，参与蛋白质相互作用和转录调控，并在生殖细胞特异性功能中发挥核心作用。这一家族的共性包括调控生殖细胞命运、维持减数分裂稳定性以及影响配子形成。由于GMCL1在生殖健康中的关键作用，它成为研究不孕不育机制和开发相关治疗策略的重要靶点。

This gene encodes a nuclear envelope protein that appears to be involved in spermatogenesis, either directly or by influencing genes that play a more direct role in the process. This multi-exon locus is the homolog of the mouse and drosophila germ cell-less gene but the human genome also contains a single-exon locus on chromosome 5 that contains an open reading frame capable of encoding a highly-related protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码似乎是参与精子发生，直接或通过影响了发挥的过程中更直接的作用的基因核包膜蛋白。此多外显子位点是鼠标和果蝇生殖细胞的无基因的同源物，但人基因组中还包含第5染色体上的单个外显子位点，包含能够编码一个高度相关的蛋白质的开放阅读框。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GMCL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GMCL1基因的介绍

基因序列

基因序列

GMCL1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

GMCL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs921711       rs1013083       rs1015436       rs1015437       rs1056482       rs1377995       rs1377996       rs1454499       rs1531025       rs1551374       rs2054044       rs2054045       rs2124007       rs2168114       rs2278932       rs2278933       rs2312557      

基因表达

基因表达

GMCL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGATGCAAGTGGAGATGG
58
ACAAGTTGAAGGAACATCCAC
58
TTTACAGCCTCGAAGGAGC
60
CACCACTTGTTCCTGATCCT
60
TGATGCAAGTGGAGATGGA
59
ACAAGTTGAAGGAACATCCA
57
AGATGATGTCTTGATAAAGCCC
58
TGTATTAAACCGTCCAACTGC
59
GAACATTGATGTAGAAGTGCTC
58
TTCTTTGCCTTTGTATCGCA
59
TTTACAGCCTCGAAGGAGC
59
CACCACTTGTTCCTGATCCT
59
GGAGCATAGCATTTAGATTACG
57
CTGTCCAAGTTCATCACCA
57
TGATGCAAGTGGAGATGGA
58
ACAAGTTGAAGGAACATCCAC
58
CATCAGCAGGGACCTATGG
60
TTTAGAAGCCATTCAAGGCAC
59
GGAGCATAGCATTTAGATTACG
57
CTGTCCAAGTTCATCACCA
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GMCL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GMCL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005635
Q96IK5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q96IK5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q96IK5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007283
Q96IK5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016363
Q96IK5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
Q96IK5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GMCL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Coronary Artery Disease 0.000542884 2 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000542884 2 0 BeFree
Coronary Arteriosclerosis 0.000542884 2 0 BeFree
Mental disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2