GLYAT (glycine-N-acyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GLYAT
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.1
gene_family:
alias symbol:
GAT|ACGNAT
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None
entrez id:
10249
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ENSG00000149124
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uc001nnb.4
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NM_201648
hgnc_id:
HGNC:13734
approved reserved:
2001-05-04

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GLYAT（甘氨酸N-乙酰转移酶，Glycine-N-acyltransferase）是一种参与体内解毒代谢的酶，属于酰基转移酶基因家族（Acyltransferase family）。该基因编码的蛋白质主要作用于肝脏和肾脏，负责催化甘氨酸与酰基辅酶A（如苯甲酰辅酶A）的结合反应，生成相应的酰基甘氨酸化合物（如马尿酸hippuric acid），这是机体清除外源毒素（如苯甲酸）的重要途径。GLYAT的生物学功能集中在解毒（detoxification）和代谢平衡，其表达产物具有底物特异性，优先作用于短链脂肪酸衍生物。若GLYAT发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），可能导致酰基甘氨酸合成能力下降，影响毒素清除效率，与某些代谢性疾病（如高苯甲酸血症）或药物代谢异常相关。该基因过表达可能增强解毒能力，但尚无明确病理报道；而表达降低可能使机体对毒素敏感性增加。GLYAT基因家族（BAAT/GLYAT家族）的共性是通过酰基转移反应参与胆汁酸代谢或外源物质解毒，依赖辅酶A作为辅助因子。目前研究发现GLYAT单核苷酸多态性（SNPs）可能与个体解毒能力差异有关，但具体疾病关联仍需进一步验证。专业术语说明：酰基转移酶（Acyltransferase）指催化酰基转移反应的酶类；辅酶A（CoA）是小分子代谢载体；单核苷酸多态性（SNPs）指DNA序列中单个碱基的变异。需注意"甘氨酸N-乙酰转移酶"的中文译名可能存在混淆，因其实际功能为酰基化而非乙酰化（原英文名称为Glycine-N-acyltransferase）。

The glycine-N-acyltransferase protein conjugates glycine with acyl-CoA substrates in the mitochondria. The protein is thought to be important in the detoxification of endogenous and xenobiotic acyl-CoA's. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

甘氨酸-N-酰基转移酶蛋白偶联物与线粒体酰基辅酶A底物的甘氨酸。该蛋白被认为是内源性和外源性酰基-CoA的解毒重要。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GLYAT基因的介绍     Wikipedia数据库中对GLYAT基因的介绍

基因序列

基因序列

GLYAT基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GLYAT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs473287       rs483101       rs499891       rs507224       rs520075       rs521200       rs522568       rs524234       rs528136       rs539085       rs542537       rs542683       rs547178       rs547895       rs552810       rs558274       rs570146      

基因表达

基因表达

GLYAT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCATCTCCCAGAAGGGTG
59
ATGGAGGATACCTTAGCCTG
58
GATTCAAAGCTTAATTGGGAGC
58
CATCTCCTGAAGGACAGCT
59
CAATCTGAAGGCTGTGGTG
59
TCATCTGTCATATCCTGCTCC
59
GATTCAAAGCTTAATTGGGAGC
58
ATCTCCTGAAGGACAGCTG
59
TTTCATCTCCCAGAAGGGT
58
TGGAGGATACCTTAGCCTG
58
TCAATCTGAAGGCTGTGGT
59
CATCTGTCATATCCTGCTCCT
59
TTCATCTCCCAGAAGGGTG
59
TGGAGGATACCTTAGCCTG
58
CATTCAATCTGAAGGCTGTG
57
CTGTCATATCCTGCTCCTG
57
GATTCAAAGCTTAATTGGGAGC
58
CTGGGATCATGGCAAACTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GLYAT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GLYAT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
K7ES21 (UniProtKB)
IEA
GO:0047961
K7ES21 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q6IB77 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6IB77 (UniProtKB)
IPI
GO:0005739
Q6IB77 (UniProtKB)
ISS
GO:0005759
Q6IB77 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
Q6IB77 (UniProtKB)
TAS
GO:0006544
Q6IB77 (UniProtKB)
ISS
GO:0006637
Q6IB77 (UniProtKB)
TAS
GO:0006805
Q6IB77 (UniProtKB)
TAS
GO:0006805
Q6IB77 (UniProtKB)
TAS
GO:0009636
Q6IB77 (UniProtKB)
IEA
GO:0016746
Q6IB77 (UniProtKB)
TAS
GO:0032787
Q6IB77 (UniProtKB)
ISS
GO:0047961
Q6IB77 (UniProtKB)
IEA
GO:0047962
Q6IB77 (UniProtKB)
ISS
GO:0047962
Q6IB77 (UniProtKB)
TAS
GO:0047962
Q6IB77 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
Q6IB77 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GLYAT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HIV Infections 0.006243163 23 0 BeFree
Liver carcinoma 0.005157396 19 0 BeFree
Liver neoplasms 0.004071628 15 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.003800186 14 2 BeFree
Breast Carcinoma 0.003800186 14 2 BeFree
Mammary Neoplasms 0.001357209 5 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.001357209 5 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Neuroblastoma 0.001357209 5 0 BeFree
Thalassemia 0.001357209 5 0 BeFree

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基因相关服务

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