GLUD2 (glutamate dehydrogenase 2)

基因基本信息

基因基本信息

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GLUD2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq24
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None
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2747
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ENSG00000182890
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uc004eto.4
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NM_012084
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HGNC:4336
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq24
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GLUD2（谷氨酸脱氢酶2）是一种线粒体酶，属于谷氨酸脱氢酶（GLUD）基因家族，该家族还包括GLUD1。GLUD家族成员的主要功能是催化谷氨酸与α-酮戊二酸之间的可逆转化，参与氮代谢和能量生成，尤其在神经递质代谢和氨解毒中起关键作用。GLUD2主要在睾丸、脑和视网膜中表达，与GLUD1相比，其对ADP的变构激活更敏感，这可能与其在神经组织中的特殊功能有关。GLUD2的突变可能影响其酶活性，导致代谢紊乱，例如高氨血症或神经功能障碍。研究表明，GLUD2的异常表达可能与某些神经系统疾病（如癫痫）和精神障碍相关。过表达GLUD2可能增强谷氨酸代谢，影响神经递质平衡，导致兴奋性毒性或神经退行性变；而表达降低则可能减少能量供应和氨清除能力，引发代谢压力。GLUD2在进化过程中经历了基因复制和功能分化，使其在灵长类动物中获得了组织特异性表达模式。该基因家族的共性包括依赖NAD(P)+辅因子、参与三羧酸循环与氨基酸代谢的交叉调控，并在不同组织中维持氮和碳代谢平衡。GLUD2的独特调控特性使其成为研究神经代谢疾病和潜在治疗靶点的重要对象。

None

无

OMIM数据库中对GLUD2基因的介绍     Wikipedia数据库中对GLUD2基因的介绍

基因序列

基因序列

GLUD2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GLUD2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781780294       rs781372130       rs781650460       rs781201045       rs781178177       rs781004785       rs779953016       rs780412198       rs779757137       rs779588489       rs779702832       rs779577661       rs778949210       rs778814542       rs778725300       rs778642434       rs778620218      

基因表达

基因表达

GLUD2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGATGACATACAAGTGTGCAG
59
TTAACACCAGCTTTAGCACC
59
TTGGTGAGTCTGATGGGAG
59
TCTTCCAGTTCCTTTGGGTC
60
TTGGTGAGTCTGATGGGAG
59
TCTTCCAGTTCCTTTGGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GLUD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GLUD2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004352
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0004352
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0004353
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0005525
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0006536
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0006537
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0006538
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0043531
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0070728
P49448 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P49448 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GLUD2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET 0.12 0 1 CLINVAR
Parkinson Disease 0.002367032 1 0 GAD
Weight Gain Adverse Event 0.002367032 1 0 GAD
Weight Gain 0.002367032 1 0 GAD
Abnormal coordination 0.000271442 1 0 BeFree
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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