GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GLUD1
locus group:
protein-coding gene
location:
10q23.2
gene_family:
alias symbol:
GDH|GDH1|hGDH1
alias name:
None
entrez id:
2746
ensembl gene id:
ENSG00000148672
ucsc gene id:
uc001keh.4
refseq accession:
NM_005271
hgnc_id:
HGNC:4335
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

10q23.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GLUD1基因编码谷氨酸脱氢酶1（Glutamate Dehydrogenase 1），这是一种线粒体酶，主要催化谷氨酸和α-酮戊二酸之间的可逆转化，参与氮代谢和能量生成。该酶在肝脏、脑、胰腺等组织中高表达，尤其在胰岛β细胞中通过调节谷氨酸代谢影响胰岛素分泌。GLUD1的突变可能导致高胰岛素性低血糖症（HI/HA综合征），表现为餐后低血糖和血氨升高，这是由于突变导致酶活性增强，过度刺激胰岛素释放。此外，GLUD1异常表达还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关，可能通过影响神经递质平衡或线粒体功能。GLUD1属于谷氨酸脱氢酶基因家族，该家族成员（如GLUD2为睾丸特异性同工酶）均以NAD(P)+为辅酶，参与氨基酸代谢和能量稳态。过表达GLUD1会增强氨解毒和胰岛素分泌，但可能引发低血糖；而表达降低可能导致氨积累、神经兴奋毒性或能量供应不足。该基因的调控对代谢平衡至关重要，其突变或表达异常常通过代谢通路紊乱引发疾病。

This gene encodes glutamate dehydrogenase protein; a mitochondrial matrix enzyme that catalyzes the oxidative deamination of glutamate to alpha-ketoglutarate and ammonia. This enzyme has an important role in regulating amino acid induced insulin secretion and activating mutations in this gene are a common cause of congenital hyperinsulinism. This enzyme is allosterically activated by ADP and inhibited by GTP and ATP. The related glutamate dehydrogenase 2 gene on the human X-chromosome originated from this gene via retrotransposition and encodes a soluble form of glutamate dehydrogenase. Multiple pseudogenes of this gene are present in humans.[provided by RefSeq, Sep 2009]

该基因编码谷氨酸脱氢酶蛋白;线粒体基质酶催化谷氨酸到α-酮戊二酸和氨的氧化脱氨。这种酶在调节氨基酸诱导的胰岛素分泌和激活在这个基因的突变是先天性高胰岛素血症的常见原因有重要作用。这种酶变构由ADP激活和GTP和ATP的抑制。人类X染色体上的相关的谷氨酸脱氢酶2基因通过反转录来源于该基因与编码谷氨酸脱氢酶的可溶形式。该基因的多个假都存在于人类。[由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对GLUD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GLUD1基因的介绍

基因序列

基因序列

GLUD1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

GLUD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1050156       rs1050160       rs7896026       rs7906971       rs12251095       rs36054262       rs67141022       rs72809938       rs73337700       rs112553328       rs114839557       rs116314572       rs138541054       rs139579928       rs140734189       rs141821296       rs142544510      

基因表达

基因表达

GLUD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGTTGGTGAGTCTGATGG
58
CCCATGTTGCAATTTGAAGTC
59
TAACTACCACTTGCTCATGTC
58
GGTACAATGGGAATAGTTCCA
58
AAGGATATTAATGCACACGCC
59
CCCACATTACCAAATCCCTG
59
CTAACTACCACTTGCTCATGTC
58
GTACAATGGGAATAGTTCCACC
58
TCTGCCAGGCAAATTATGC
59
AATGGCATTAACATAGGCAGC
60
TGTTGGTGAGTCTGATGGG
59
CCCATGTTGCAATTTGAAGTC
59
TTGTTGTTCAGGGATTTGGT
58
CAACAGCAATACATTTAGCACC
58
AGACATGAGCACAGGTGAG
59
GCATTAATATCATAGTGCCCTATGG
60
CTAAATCATGTCAGCTATGGC
57
CTCTTGAACAGACATGAGCA
58
AGGATATTAATGCACACGCC
59
CCCACATTACCAAATCCCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GLUD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GLUD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004352
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0004352
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0004353
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0004353
P00367 (UniProtKB)
EXP
GO:0005515
P00367 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P00367 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
P00367 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
P00367 (UniProtKB)
TAS
GO:0006537
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0006538
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0006538
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0006541
P00367 (UniProtKB)
ISS
GO:0008652
P00367 (UniProtKB)
TAS
GO:0021762
P00367 (UniProtKB)
IEP
GO:0032024
P00367 (UniProtKB)
IMP
GO:0042802
P00367 (UniProtKB)
TAS
GO:0043531
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
P00367 (UniProtKB)
IEA
GO:0070403
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0070728
P00367 (UniProtKB)
IDA
GO:0072350
P00367 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GLUD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 6 0.481357209 8 10 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Hyperinsulinism 0.127534359 10 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Hyperammonemia 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Fetal Growth Retardation 0.12 1 0 CTD_human
Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Seizures 0.08 1 0 RGD
Fascioliasis 0.08 1 0 RGD
Epilepsy, Temporal Lobe 0.08 1 0 RGD
Brain Ischemia 0.08 1 0 RGD
Absence Epilepsy 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2