GLS (glutaminase)
- symbol:
- GLS
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q32.2
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- KIAA0838|GLS1|GAC|GAM|KGA
- alias name:
- glutaminase C|K-glutaminase
- entrez id:
- 2744
- ensembl gene id:
- ENSG00000115419
- ucsc gene id:
- uc002usf.4
- refseq accession:
- NM_001256310
- hgnc_id:
- HGNC:4331
- approved reserved:
- 1989-02-07
GLS（谷氨酰胺酶）是一种编码谷氨酰胺酶的基因，其表达产物在细胞代谢中发挥关键作用，尤其在谷氨酰胺代谢途径中。GLS的主要功能是将谷氨酰胺转化为谷氨酸，这一过程对维持细胞内氨基酸平衡、能量代谢和氧化还原稳态至关重要。GLS在多种组织中表达，但高表达于代谢活跃的细胞，如快速增殖的癌细胞和免疫细胞。GLS有两种主要亚型：GLS1（肾型）和GLS2（肝型），它们在不同组织中发挥相似但略有差异的功能。GLS1在肿瘤细胞中常过表达，支持癌细胞的能量需求和生物合成，而GLS2在肝脏中参与解毒和抗氧化反应。GLS突变可能导致代谢紊乱，例如某些神经退行性疾病和癌症。在癌症中，GLS过表达通过促进谷氨酰胺分解代谢（即“谷氨酰胺成瘾”）支持肿瘤生长和存活，因此GLS被视为潜在的抗癌靶点。相反，GLS表达降低可能导致细胞能量不足，影响增殖和免疫功能。GLS属于谷氨酰胺酶基因家族，该家族成员共享催化谷氨酰胺水解为谷氨酸的功能，但在组织分布和调控机制上存在差异。GLS与多种疾病相关，包括神经疾病（如阿尔茨海默病）、代谢疾病和癌症。在神经系统中，谷氨酸是重要的神经递质，GLS功能异常可能影响突触传递。此外，GLS在免疫细胞活化中也起重要作用，其表达水平变化可能影响免疫应答。针对GLS的抑制剂（如CB-839）正在临床试验中用于癌症治疗，显示出靶向谷氨酰胺代谢的抗肿瘤潜力。
This gene encodes the K-type mitochondrial glutaminase. The encoded protein is an phosphate-activated amidohydrolase that catalyzes the hydrolysis of glutamine to glutamate and ammonia. This protein is primarily expressed in the brain and kidney plays an essential role in generating energy for metabolism, synthesizing the brain neurotransmitter glutamate and maintaining acid-base balance in the kidney. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2012]
该基因编码的K型线粒体谷氨酰胺酶。所编码的蛋白质是一种磷酸盐活化酰胺水解酶，其催化谷氨酰胺至谷氨酸和氨的水解。这种蛋白质是主要在脑中表达，并且肾脏起着用于代谢产生能量，合成脑神经递质谷氨酸和保持在肾酸碱平衡中起重要作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年1月提供]
基因本体信息
GLS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GLS基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 250 Alanine |
| 330 Arginine and proline metabolism [PATH:hsa00330] |
| 471 D-Glutamine and D-glutamate metabolism [PATH:hsa00471] |
| 4964 Proximal tubule bicarbonate reclamation [PATH:hsa04964] |
| 4724 Glutamatergic synapse [PATH:hsa04724] |
| 4727 GABAergic synapse [PATH:hsa04727] |
| 5230 Central carbon metabolism in cancer [PATH:hsa05230] |
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
| 名称 |
|---|
| Amino acid synthesis and interconversion (transamination) |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Glutamate Neurotransmitter Release Cycle |
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Neuronal System |
| Neurotransmitter Release Cycle |
| TP53 Regulates Metabolic Genes |
| Transcriptional Regulation by TP53 |
| Transmission across Chemical Synapses |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Degenerative polyarthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hepatic Encephalopathy | 0.00617715 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Schizophrenia | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Liver Cirrhosis | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Weight Gain | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Weight Gain Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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