GLMN (glomulin, FKBP associated protein)
- symbol:
- GLMN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FAP48|FAP68|GLML|GVM|FKBPAP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11146
- ensembl gene id:
- ENSG00000174842
- ucsc gene id:
- uc001dor.4
- refseq accession:
- NM_007070
- hgnc_id:
- HGNC:14373
- approved reserved:
- 2003-07-14
GLMN（glomulin）基因编码一种名为glomulin的蛋白质，主要参与血管平滑肌细胞的功能调控，尤其在血管球瘤（glomus tumors）中发挥关键作用。该基因的生物学功能包括调节血管发育和维持血管壁的稳定性，其表达产物通过与雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路相互作用，影响细胞增殖和血管生成。GLMN基因的主要作用位点是血管平滑肌细胞和血管内皮细胞，其突变可能导致功能丧失，引发常染色体显性遗传病——家族性血管球瘤（familial glomuvenous malformations），表现为皮肤或软组织的血管病变。GLMN属于FAP48基因家族（FKBP-associated protein family），该家族共性是通过与FK506结合蛋白（FKBP）相互作用参与细胞信号转导和蛋白质折叠调控。若GLMN过表达，可能过度抑制mTOR通路，导致血管发育异常或肿瘤抑制；而表达降低则可能引发血管结构紊乱，增加血管瘤风险。目前研究还发现GLMN与某些罕见血管疾病相关，但具体机制仍需进一步探索。专业术语解释：mTOR（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白）是调控细胞生长和代谢的关键通路；FKBP是一类具有肽基脯氨酰异构酶活性的蛋白质，参与免疫抑制和信号传导。若中文术语不准确，可参考英文注释（如glomulin/GLMN）。
This gene encodes a phosphorylated protein that is a member of a Skp1-Cullin-F-box-like complex. The protein is essential for normal development of the vasculature and mutations in this gene have been associated with glomuvenous malformations, also called glomangiomas. Alternatively spliced variants that encode different protein isoforms have been described but the full-length nature of only one has been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码磷酸化蛋白，其是一个SKP1-滞蛋白-F-箱状复杂的成员。对该基因脉管和突变的正常发展已与glomuvenous畸形，也称为glomangiomas相关的蛋白质是必不可少的。编码不同蛋白同种型的可变剪接变体已被描述，但只有一个的全长性质已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GLMN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GLMN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| GLOMUVENOUS MALFORMATIONS | 0.442442977 | 9 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET |
| Adenomatous Polyposis Coli | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
| Amyloid Neuropathies, Familial | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Adenoma | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Polyneuropathy | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Multiple polyps | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS, ATTENUATED (disorder) | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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