GLI3 (GLI family zinc finger 3)
- symbol:
- GLI3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p14.1
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type
- alias symbol:
- PAP-A|PAPA|PAPA1|PAPB|ACLS|PPDIV
- alias name:
- zinc finger protein GLI3|oncogene …
- entrez id:
- 2737
- ensembl gene id:
- ENSG00000106571
- ucsc gene id:
- uc011kbh.3
- refseq accession:
- NM_000168
- hgnc_id:
- HGNC:4319
- approved reserved:
- 1989-05-29
GLI3基因属于GLI基因家族，该家族包括GLI1、GLI2和GLI3三个成员，它们都是Hedgehog信号通路的关键转录因子，通过调控下游靶基因的表达参与胚胎发育和组织稳态。GLI3在Hedgehog信号通路中具有双重功能，既能作为转录激活因子（全长形式）促进靶基因表达，也能被加工为截短形式的转录抑制因子（GLI3R），从而精细调控发育过程。GLI3在肢体发育、中枢神经系统形成、骨骼发育和生殖系统发育中发挥关键作用，尤其在指（趾）的模式形成中至关重要。GLI3突变会导致多种遗传疾病，最常见的是Greig头-多指-并指综合征（GCPS）、Pallister-Hall综合征（PHS）和Acrocallosal综合征（ACLS），这些疾病表现为颅面畸形、多指/并指、脑部异常等症状。GLI3功能丧失突变通常导致GCPS，而特定截短突变则引起PHS。GLI3过表达可能导致异常激活Hedgehog信号通路，与某些癌症如基底细胞癌和髓母细胞瘤的发生相关；而表达降低则会影响肢体和神经系统的正常发育，导致发育缺陷。GLI3通过与其他GLI家族成员（特别是GLI2）相互作用来调控Hedgehog信号输出，GLI2和GLI3功能部分冗余但又有各自独特的作用。GLI基因家族的共性是都含有锌指DNA结合结构域，能够识别相似的DNA序列，且都受到Hedgehog信号通路的调控，但它们在激活和抑制功能上的平衡以及组织特异性表达模式上存在差异。GLI3在进化上高度保守，其精确的剂量和时空表达对正常发育至关重要。
This gene encodes a protein which belongs to the C2H2-type zinc finger proteins subclass of the Gli family. They are characterized as DNA-binding transcription factors and are mediators of Sonic hedgehog (Shh) signaling. The protein encoded by this gene localizes in the cytoplasm and activates patched Drosophila homolog (PTCH) gene expression. It is also thought to play a role during embryogenesis. Mutations in this gene have been associated with several diseases, including Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Pallister-Hall syndrome, preaxial polydactyly type IV, and postaxial polydactyly types A1 and B. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于的Gli家族的C2H2型锌指蛋白亚类的蛋白质。他们的特点是DNA结合转录因子的刺猬索尼克（嘘）信号的介质。由该基因编码的蛋白定位在细胞质和激活修补的果蝇同源物（PTCH）基因的表达。它也被认为胚胎发育过程中发挥作用。在这种基因突变已与若干疾病，包括基利cephalopolysyndactyly综合征，帕利斯特霍尔综合征，preaxial趾型IV和postaxial趾类型相关联的A 1和B通过的RefSeq，2008年7月提供]
基因本体信息
GLI3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GLI3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4340 Hedgehog signaling pathway [PATH:hsa04340] |
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5217 Basal cell carcinoma [PATH:hsa05217] |
| 名称 |
|---|
| GLI proteins bind promoters of Hh responsive genes to promote transcription |
| GLI3 is processed to GLI3R by the proteasome |
| Hedgehog 'off' state |
| Hedgehog 'on' state |
| Signal Transduction |
| Signaling by Hedgehog |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Greig cephalopolysyndactyly syndrome | 0.567057489 | 26 | 8 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Pallister-Hall syndrome | 0.449977336 | 21 | 29 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET |
| POLYDACTYLY, POSTAXIAL | 0.241900093 | 7 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human |
| Acrocallosal Syndrome | 0.240814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Polydactyly, preaxial 4 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| Polydactyly | 0.125352893 | 12 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Hypothalamic hamartomas | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hypopigmentation disorder | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Postaxial polydactyly type A | 0.12 | 1 | 1 | UNIPROT |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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