GLI1 (GLI family zinc finger 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GLI1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.3
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
2735
ensembl gene id:
ENSG00000111087
ucsc gene id:
uc001snx.4
refseq accession:
NM_005269
hgnc_id:
HGNC:4317
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GLI1（Glioma-associated oncogene homolog 1）是一种重要的转录因子，属于Hedgehog信号通路中的关键效应分子，同时也是GLI基因家族（包括GLI1、GLI2和GLI3）的成员之一。GLI家族基因的共同特点是它们都编码锌指结构的转录因子，能够调控下游靶基因的表达，参与胚胎发育、细胞增殖、分化和组织稳态的维持。GLI1作为Hedgehog信号通路的终末效应子，通常在通路激活后被上调表达，进而促进细胞生长和存活。GLI1的主要作用位点包括细胞核，它通过结合特定DNA序列调控靶基因的转录。在正常生理状态下，GLI1的表达受到严格调控，但在某些病理条件下，如基底细胞癌、髓母细胞瘤和横纹肌肉瘤等，GLI1的异常激活或过表达会促进肿瘤的发生和发展。GLI1的突变或异常表达可能导致其功能增强或丧失，例如某些突变会使GLI1持续激活，进而驱动肿瘤形成；而GLI1功能缺失则可能影响组织发育和修复。研究表明，GLI1的过表达不仅会促进肿瘤细胞的增殖和侵袭，还可能通过调控血管生成相关基因（如VEGF）促进肿瘤微环境的形成。相反，降低GLI1表达或抑制其活性可以抑制肿瘤生长，并增强化疗药物的敏感性。此外，GLI1还与其他信号通路（如WNT和TGF-β）存在交叉作用，进一步影响细胞行为。在非肿瘤性疾病中，GLI1的异常表达也与纤维化和某些发育障碍相关。由于GLI1在多种疾病中的关键作用，它已成为潜在的 therapeutic target，针对Hedgehog/GLI1通路的抑制剂（如vismodegib）已用于临床治疗某些癌症。总之，GLI1是一个多功能基因，其表达水平和活性的精细调控对维持正常生理功能至关重要，而它的失调则与多种疾病的发生发展密切相关。

This gene encodes a member of the Kruppel family of zinc finger proteins. The encoded transcription factor is activated by the sonic hedgehog signal transduction cascade and regulates stem cell proliferation. The activity and nuclear localization of this protein is negatively regulated by p53 in an inhibitory loop. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2009]

该基??因编码的Kruppel家族锌指蛋白中的一员。所编码的转录因子是由音猬信号转导级联激活，调节造血干细胞的增殖。活性和这种蛋白质的核定位产生负面p53在抑制回路调节。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年5月提供]

OMIM数据库中对GLI1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GLI1基因的介绍

基因序列

基因序列

GLI1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

GLI1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs474058       rs2228226       rs2229300       rs61734544       rs61739569       rs73344074       rs111434091       rs116063694       rs140333004       rs142801047       rs144663837       rs144893788       rs146709610       rs149048217       rs149870317       rs150790972       rs200115946      

基因表达

基因表达

GLI1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCAGTAGCTATGGCGAGC
59
GGTCAACTTGACTTCTGTCC
59
AAGCTGAAGTCTGAGCTGG
60
ATCCTGTATGCCTGTGGAG
59
GGAGGTCTGCGTTGTAGAG
60
TTGGTCAACTTGACTGCAC
59
GCTGCAGTAAAGCCTTCAG
59
CATACATACGGCTTCTCATTGG
59
CCAATCAGTAGCTATGGCGA
60
CAGACAGTCCTTCTGTCCC
59
CAACTCCACAGGCATACAG
58
CATACACAGATTCAGGCTCAC
59
CCAATCAGTAGCTATGGCGA
60
CAGACAGTCCTTCTGTCCC
59
GTAGCTTTCATCAACTCGCG
60
GAATCCCAGAGATGGGCTC
60
CAACTTGCCAGCTGAAGTC
60
CATACACAGATTCAGGCTCAC
59
ATCAGTAGCTATGGCGAGC
59
GGTCAACTTGACTTCTGTCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
GLI1
AKT1
Unknown
23580656
GLI1
BCL2
Activation
19074837; 21135115
GLI1
BCL2
Repression
14555646
GLI1
BCL2
Unknown
15520176; 24739390
GLI1
BHLHE41
Activation
24165159
GLI1
CDK2
Activation
20647328
GLI1
CYR61
Activation
22056874
GLI1
EGR2
Repression
18924150
GLI1
FAS
Repression
21135115
GLI1
H2AFX
Repression
21860067

基因本体信息

GLI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GLI1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
E9PIB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007224
E9PIB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
E9PIB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
E9PIB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E9PIB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
E9PQQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007224
E9PQQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
E9PQQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
E9PQQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000977
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0000978
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0001649
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0003677
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0003682
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0003682
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0003682
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0003705
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08151 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0005930
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0007224
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0007224
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0007283
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0007418
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0008017
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
P08151 (UniProtKB)
IMP
GO:0008589
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0009611
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0009913
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0009953
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0009954
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0021696
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0021938
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0021983
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0030324
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0030335
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0043565
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0043565
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0044212
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045667
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0045740
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045880
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P08151 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0048546
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0060032
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0060070
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0072372
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0090090
P08151 (UniProtKB)
IMP
GO:0097421
P08151 (UniProtKB)
IEA
GO:0097542
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097546
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097546
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097546
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097546
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097546
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:0097546
P08151 (UniProtKB)
TAS
GO:2000345
P08151 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GLI1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.121085767 4 0 BeFree_CTD_human
Bladder Neoplasm 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Acute Promyelocytic Leukemia 0.12 1 0 CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Basal cell carcinoma 0.010540083 4 0 GAD_LHGDN
Glioma 0.009248887 16 0 BeFree_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.006524536 15 0 BeFree_LHGDN
Experimental Organism Basal Cell Carcinoma 0.006514605 24 0 BeFree
Glioblastoma 0.006253095 14 0 BeFree_LHGDN
Skin Neoplasms 0.005905708 5 0 BeFree_GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2