GJD3 (gap junction protein delta 3)
- symbol:
- GJD3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.2
- gene_family:
- Gap junction proteins
- alias symbol:
- CX31.9|GJA11|Cx30.2
- alias name:
- connexin 31.9
- entrez id:
- 125111
- ensembl gene id:
- ENSG00000183153
- ucsc gene id:
- uc010cwz.4
- refseq accession:
- NM_152219
- hgnc_id:
- HGNC:19147
- approved reserved:
- 2002-08-29
GJD3（Gap Junction Delta 3）是连接蛋白（connexin）基因家族的一员，属于delta亚家族，编码间隙连接蛋白delta-3（connexin-31.9或Cx31.9）。间隙连接蛋白家族是一类跨膜蛋白，在细胞间形成通道（间隙连接），允许小分子、离子和信号分子直接传递，对细胞通讯、组织协调和生理功能调控至关重要。GJD3主要在皮肤、心脏和神经系统等组织中表达，参与电信号传导、细胞增殖和分化等过程。其表达产物Cx31.9通过形成六聚体（连接子）介导细胞间通讯，尤其在皮肤中可能影响角质形成细胞的稳态。GJD3突变可能导致功能异常，如通道传导障碍或组装缺陷，与某些皮肤病或心律失常相关。若GJD3过表达，可能增强细胞间耦合，但过度信号传递可能干扰正常组织功能（如皮肤屏障或心脏电活动）；而表达降低则可能导致细胞通讯减弱，影响组织修复或电同步性。GJD3与家族性红斑性肢痛症等疾病有关联，但具体机制仍需研究。该基因家族（connexin）的共性包括：含4个跨膜结构域、保守的半胱氨酸残基及细胞外环，通过调控细胞间物质交换参与发育、代谢和疾病。其他成员如GJB2（Cx26）与听力损失相关，GJA1（Cx43）影响心脏功能，显示家族成员功能多样但结构相似。研究GJD3有助于理解细胞通讯机制及相关疾病的治疗靶点。
This gene is a member of the large family of connexins that are required for the formation of gap junctions. Six connexin monomers form a hemichannel, or connexon, on the cell surface. This connexon can interact with a connexon from a neighboring cell, thus forming a channel linking the cytoplasm of the 2 cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这是基因大家族连接蛋白所必需的间隙连接形成的一员。六个连接蛋白单体可以形成一个半通道或连接子，在细胞表面上。此连接子可与来自相邻小区的连接子相互作用，从而形成一个通道链接的2细胞的细胞质中。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GJD3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GJD3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Gap junction assembly |
| Gap junction trafficking |
| Gap junction trafficking and regulation |
| Membrane Trafficking |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Colorectal Cancer | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Colorectal Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Endocardial Cushion Defects | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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