GJB5 (gap junction protein beta 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GJB5
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.3
gene_family:
Gap junction proteins
alias symbol:
CX31.1
alias name:
connexin 31.1
entrez id:
2709
ensembl gene id:
ENSG00000189280
ucsc gene id:
uc001bxu.4
refseq accession:
NM_005268
hgnc_id:
HGNC:4287
approved reserved:
1998-08-06

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GJB5（Gap Junction Protein Beta 5）是连接蛋白家族（Connexin家族）的成员之一，属于β亚家族（Connexin β family）。该基因家族编码的蛋白质是构成间隙连接（gap junction）的基本单元，这些连接允许相邻细胞之间直接交换小分子和离子，对细胞间通讯至关重要。GJB5编码的蛋白称为Connexin 31.1（Cx31.1），主要在皮肤、神经系统和某些上皮组织中表达，参与调控细胞增殖、分化和信号传递。GJB5的突变可能导致其功能异常，影响间隙连接的形成或稳定性，从而干扰细胞间通讯。已知某些GJB5突变与皮肤病相关，如红斑性角皮病（erythrokeratodermia），表现为皮肤增厚和红斑。此外，GJB5的异常表达可能与听力障碍和神经系统疾病有关，因为连接蛋白在听觉和神经信号传递中起重要作用。如果GJB5过表达，可能增强细胞间通讯，导致细胞增殖或分化异常，甚至促进某些肿瘤的发展。相反，降低表达可能削弱细胞间信号传递，影响组织稳态或修复功能。GJB5与其他连接蛋白（如GJB2、GJB6）功能相似，共同维持组织内环境的平衡。该基因家族的共性包括形成六聚体连接子（connexon），插入细胞膜并介导细胞间物质交换，参与发育、代谢和电信号传导等生理过程。研究GJB5有助于理解细胞间通讯机制及相关疾病的发病机理。

This gene encodes a member of the beta-type (group I) connexin family. The encoded protein is a gap junction protein involved in intercellular communication related to epidermal differentiation and environmental sensing. This gene has been linked to non-small cell lung cancer. [provided by RefSeq, Nov 2012]

该基??因编码β型（I组）连接蛋白家族中的一员。所编码的蛋白质是参与有关表皮分化和环境传感间通讯间隙连接蛋白。该基因已与非小细胞肺癌。 [通过的RefSeq，2012十一月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GJB5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1061349       rs2093185       rs3738345       rs28695349       rs72655770       rs72655773       rs79420813       rs115514837       rs138854439       rs139761129       rs142197876       rs142643584       rs142792941       rs144873621       rs146111167       rs146239883       rs146395845      

基因表达

基因表达

GJB5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCACTCAGTAGCAGCTGAC
59
GCTGTGGAGTACTTGTTGAC
59
TCACTCAGTAGCAGCTGAC
59
CTGTGGAGTACTTGTTGACC
58
TCACTCAGTAGCAGCTGAC
59
TGTGGAGTACTTGTTGACCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GJB5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GJB5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005922
O95377 (UniProtKB)
IEA
GO:0007154
O95377 (UniProtKB)
IEA
GO:0008544
O95377 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
O95377 (UniProtKB)
IEA
GO:0060707
O95377 (UniProtKB)
IEA
GO:0060708
O95377 (UniProtKB)
IEA
GO:0060713
O95377 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GJB5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Skin Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Sensorineural Hearing Loss (disorder) 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Mouth Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Laryngeal neoplasm 0.002367032 1 0 GAD
Esophageal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Head and Neck Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Pharyngeal Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Hearing Loss, Bilateral 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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