GJB3 (gap junction protein beta 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GJB3
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.3
gene_family:
Gap junction proteins
alias symbol:
CX31
alias name:
connexin 31
entrez id:
2707
ensembl gene id:
ENSG00000188910
ucsc gene id:
uc001bxx.4
refseq accession:
NM_024009
hgnc_id:
HGNC:4285
approved reserved:
1991-07-12

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GJB3（间隙连接蛋白β3）是连接蛋白基因家族的一员，属于连接蛋白β亚家族（Connexin beta subfamily）。该基因家族编码的蛋白质是间隙连接的主要组成部分，负责细胞间的直接通讯，允许小分子和离子在相邻细胞间传递，从而协调组织内的电信号和代谢活动。GJB3编码的蛋白称为连接蛋白31（Connexin 31，Cx31），主要表达于皮肤、耳蜗和周围神经系统中，在维持表皮屏障功能、听觉传导及神经信号传递中起重要作用。GJB3的突变可导致其功能异常，进而引发多种疾病。例如，错义突变p.R42W和p.V84M与遗传性非综合征性耳聋（DFNA2）相关，影响耳蜗内毛细胞的电信号传导，导致进行性听力丧失。此外，GJB3突变还与红斑性角皮病（EKV）等皮肤疾病有关，表现为皮肤过度角化和红斑，原因是表皮细胞间通讯障碍导致异常增殖和分化。若GJB3过表达，可能破坏细胞间稳态，干扰正常的信号传递，例如在皮肤中可能引起过度增殖或炎症反应；而表达降低则可能导致细胞通讯效率下降，影响组织修复或感官功能。在耳蜗中，GJB3表达不足可能损害钾离子循环，导致听力损伤。GJB3与其他连接蛋白（如GJB2、GJB6）功能协同，共同维持组织稳态，其突变或表达异常可能影响整个连接蛋白网络的功能。该基因家族的共性包括：均含有四个跨膜结构域，形成六聚体通道（连接子），介导细胞间通讯，并在发育、分化和疾病中发挥关键作用。研究GJB3有助于理解遗传性耳聋和皮肤疾病的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。

None

无

OMIM数据库中对GJB3基因的介绍     Wikipedia数据库中对GJB3基因的介绍

基因序列

基因序列

GJB3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GJB3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9118       rs13774       rs476220       rs550995       rs659619       rs798393       rs1764405       rs1805063       rs2145392       rs2236214       rs2359643       rs2359644       rs9426014       rs28440877       rs35780659       rs35983826       rs36016608      

基因表达

基因表达

GJB3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCTCATCATTGAGTTCCTC
57
ATATTGAAGCCATGCCAGAG
58
TTCTTGTGAACTCCCACCA
59
CTGGAGTGTCTTCCAGTCC
59
TCATCATTGAGTTCCTCTTCCT
59
GGCATATTGAAGCCATGCC
60
TCTTGTGAACTCCCACCAG
59
CCTGGAGTGTCTTCCAGTC
59
CTCATCATTGAGTTCCTCTTCC
59
GCATATTGAAGCCATGCCA
59
TCTTGTGAACTCCCACCAG
59
CTGGAGTGTCTTCCAGTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GJB3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GJB3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001701
O75712 (UniProtKB)
IEA
GO:0001890
O75712 (UniProtKB)
IEA
GO:0005243
O75712 (UniProtKB)
NAS
GO:0005737
O75712 (UniProtKB)
IEA
GO:0005921
O75712 (UniProtKB)
NAS
GO:0005922
O75712 (UniProtKB)
IEA
GO:0007154
O75712 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
O75712 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
O75712 (UniProtKB)
IEA
GO:0043588
O75712 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
O75712 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GJB3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Erythrokeratodermia variabilis 0.564614512 18 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Deafness, Autosomal Dominant 2B 0.36 1 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Deafness 0.14367032 11 0 CTD_human_GAD
Dermatologic disorders 0.125981653 13 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Sensorineural Hearing Loss (disorder) 0.121357209 6 0 BeFree_CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.121085767 4 3 BeFree_CTD_human
Hyperkeratosis, Epidermolytic 0.12 1 0 CTD_human
Deafness, Autosomal Dominant 2A 0.12 0 0 CTD_human
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder) 0.12 0 2 CLINVAR
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1A (disorder) 0.12 0 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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