GJA8 (gap junction protein alpha 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GJA8
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.2
gene_family:
Gap junction proteins
alias symbol:
CX50
alias name:
connexin 50
entrez id:
2703
ensembl gene id:
ENSG00000121634
ucsc gene id:
uc057kfk.1
refseq accession:
NM_005267
hgnc_id:
HGNC:4281
approved reserved:
1995-11-29

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GJA8（间隙连接蛋白α8）属于连接蛋白（connexin）基因家族，该家族编码的蛋白质在细胞间形成间隙连接通道，介导细胞间的直接通讯。GJA8编码的Cx50蛋白主要在眼晶状体中表达，对维持晶状体的透明度和屈光功能至关重要。Cx50通过形成间隙连接通道，促进晶状体纤维细胞间的离子和小分子交换，参与晶状体的发育、生长和代谢平衡。GJA8的突变可导致先天性白内障，常见的突变如P88S和V64G会破坏通道功能或蛋白稳定性，干扰晶状体纤维细胞的正常代谢和透明性。GJA8过表达可能引起晶状体过度生长或混浊，而表达降低则可能导致晶状体发育迟缓或代谢障碍。连接蛋白家族的共性包括具有四个跨膜结构域、两个胞外环和一个胞内环，其成员在不同组织中形成同源或异源间隙连接通道，参与电信号传导、代谢协同和组织稳态。除GJA8外，晶状体中还有GJA3（Cx46）共同发挥作用，两者功能部分冗余但不可完全替代。研究GJA8有助于理解先天性白内障的分子机制，并为基因治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a transmembrane connexin protein that is necessary for lens growth and maturation of lens fiber cells. The encoded protein is a component of gap junction channels and functions in a calcium and pH-dependent manner. Mutations in this gene have been associated with zonular pulverulent cataracts, nuclear progressive cataracts, and cataract-microcornea syndrome. [provided by RefSeq, Dec 2009]

这个基因编码的跨膜连接蛋白所必需的晶状体纤维细胞的透镜的生长和成熟。所编码的蛋白质是间隙连接通道和功能在钙和pH依赖方式的一个组成部分。在这种基因突变与悬韧带粉状白内障，核渐进白内障和白内障microcornea综合征。 [由RefSeq的，2009年12月提供]

OMIM数据库中对GJA8基因的介绍     Wikipedia数据库中对GJA8基因的介绍

基因序列

基因序列

GJA8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GJA8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs985711       rs989192       rs1495960       rs2132397       rs3766503       rs3937906       rs4611078       rs4950495       rs6593818       rs6657114       rs6669825       rs6671502       rs6674829       rs6677900       rs6688578       rs7519219       rs7524103      

基因表达

基因表达

GJA8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTCCTGAGAAATCCCTCCA
58
GATAGCCCTTGGCTTTCTG
58
CCACATCATCTTCAAGACCCT
60
GTACAGGAAGTAGTGGCCC
60
CCACATCATCTTCAAGACCC
58
GTACAGGAAGTAGTGGCCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GJA8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GJA8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002088
P48165 (UniProtKB)
IEA
GO:0005243
P48165 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
P48165 (UniProtKB)
TAS
GO:0005922
P48165 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
P48165 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
P48165 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
P48165 (UniProtKB)
TAS
GO:0015267
P48165 (UniProtKB)
TAS
GO:0051260
P48165 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
P48165 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GJA8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cataract, Zonular Pulverulent 1 0.440542884 9 8 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Cataract microcornea syndrome 0.240271442 2 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Cataract 0.222764898 38 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Congenital cataract 0.005971721 22 1 BeFree
Schizophrenia 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Bilateral cataracts (disorder) 0.00434307 16 0 BeFree
melanoma 0.001900093 7 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.001628651 6 0 BeFree
Microcornea 0.001357209 5 0 BeFree
Nuclear non-senile cataract 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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