GJA4 (gap junction protein alpha 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GJA4
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.3
gene_family:
Gap junction proteins
alias symbol:
CX37
alias name:
connexin 37
entrez id:
2701
ensembl gene id:
ENSG00000187513
ucsc gene id:
uc001bya.3
refseq accession:
NM_002060
hgnc_id:
HGNC:4278
approved reserved:
1991-07-11

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GJA4（Gap Junction Alpha 4）是连接蛋白基因家族（Connexin gene family）的成员之一，编码连接蛋白37（Connexin 37，简称Cx37）。连接蛋白家族是一类跨膜蛋白，主要功能是形成细胞间的间隙连接（gap junction），允许小分子、离子和信号分子在相邻细胞间直接传递，从而协调细胞群体的电活动和代谢活动。GJA4主要在血管内皮细胞、卵巢颗粒细胞和免疫细胞中表达，其表达的Cx37蛋白在血管发育、内皮功能调节和女性生殖系统中发挥重要作用。Cx37形成的间隙连接参与调控血管张力、内皮细胞增殖和炎症反应，并在卵泡发育和排卵过程中起关键作用。GJA4的突变可能导致间隙连接功能异常，与心血管疾病（如动脉粥样硬化和高血压）以及女性不孕症有关。研究表明，GJA4的某些单核苷酸多态性（SNPs）可能影响血管内皮功能，增加心血管疾病风险。当GJA4过表达时，可能增强细胞间通讯，但过度活跃的间隙连接也可能导致异常的电耦合或代谢协同，影响组织稳态。相反，GJA4表达降低会削弱细胞间信号传递，可能引起血管功能障碍或生殖异常。在基因家族层面，连接蛋白家族的成员（如GJA1、GJA5等）均含有四个跨膜结构域，通过六聚体形成连接子（connexon），并在细胞膜上配对形成通道。不同连接蛋白具有组织特异性分布和功能差异，但共同参与细胞间通讯这一核心生物学过程。GJA4与GJA5（Cx40）和GJA1（Cx43）等功能相关，共同调节心血管系统的电传导和血管反应性。

This gene encodes a member of the connexin gene family. The encoded protein is a component of gap junctions, which are composed of arrays of intercellular channels that provide a route for the diffusion of low molecular weight materials from cell to cell. Mutations in this gene have been associated with atherosclerosis and a higher risk of myocardial infarction. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的蛋白的基因家族的一个成员。所编码的蛋白质是间隙连接，这是由提供用于低分子量物质从细胞到细胞的扩散的路径间的通道阵列的一个组成部分。在这种基因突变与动脉粥样硬化和心肌梗死的风险较高。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GJA4基因的介绍     Wikipedia数据库中对GJA4基因的介绍

基因序列

基因序列

GJA4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GJA4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3543       rs697372       rs705193       rs1051167       rs1629527       rs1630310       rs1741968       rs1764389       rs1764390       rs1764391       rs3738348       rs3738353       rs3841825       rs4652861       rs4652862       rs4653091       rs4653092      

基因表达

基因表达

GJA4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGAGCAATCAGATTTCGAGTG
60
GTCATAGCAGACGTTGGTG
59
CGAGCAATCAGATTTCGAGTG
60
GTCATAGCAGACGTTGGTG
59
CTTCCTGGAGAAGTTGCTG
58
CCAGATCTTACCCACCACG
60
CTTCCTGGAGAAGTTGCTG
58
CCAGATCTTACCCACCACG
60
AGTTCCTCTTCGTCAGCAC
60
CGAGACAGGTAAATGACATGG
59
AGTTCCTCTTCGTCAGCAC
60
CGAGACAGGTAAATGACATGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GJA4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GJA4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001568
P35212 (UniProtKB)
IEA
GO:0003158
P35212 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P35212 (UniProtKB)
IPI
GO:0005887
P35212 (UniProtKB)
TAS
GO:0005921
P35212 (UniProtKB)
TAS
GO:0005922
P35212 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
P35212 (UniProtKB)
TAS
GO:0006816
P35212 (UniProtKB)
IEA
GO:0007043
P35212 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
P35212 (UniProtKB)
IEA
GO:0048265
P35212 (UniProtKB)
IEA
GO:0005922
Q5JW71 (UniProtKB)
IEA
GO:0007154
Q5JW71 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5JW71 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GJA4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.130011012 7 0 BeFree_CTD_human_GAD
Hemangiosarcoma 0.120542884 3 1 BeFree_CTD_human
Ureteral obstruction 0.08 1 0 RGD
Myocardial Infarction 0.01444989 9 0 BeFree_GAD_LHGDN
Coronary Artery Disease 0.01444989 9 0 BeFree_GAD_LHGDN
Obesity 0.005276948 4 0 BeFree_GAD
Atherosclerosis 0.004538567 8 1 BeFree_GAD
Coronary heart disease 0.003995683 7 0 BeFree_GAD
Coronary Arteriosclerosis 0.003995683 7 0 BeFree_GAD
Acute Coronary Syndrome 0.002638474 2 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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