GJA10 (gap junction protein alpha 10)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GJA10
locus group:
protein-coding gene
location:
6q15
gene_family:
Gap junction proteins
alias symbol:
CX62
alias name:
connexin 62
entrez id:
84694
ensembl gene id:
ENSG00000135355
ucsc gene id:
uc011eaa.3
refseq accession:
NM_032602
hgnc_id:
HGNC:16995
approved reserved:
2007-11-06

基因染色体位置

基因染色体位置

6q15
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GJA10（Gap Junction Alpha 10）是连接蛋白（connexin）基因家族的一员，属于连接蛋白α亚家族（connexin alpha subfamily）。连接蛋白家族是形成细胞间缝隙连接（gap junction）通道的关键蛋白，这些通道允许相邻细胞直接交换小分子、离子和电信号，对细胞通讯、组织稳态和发育调控至关重要。GJA10编码的蛋白称为Cx62（啮齿类动物中为Cx57或Cx62，人类同源基因功能尚不完全明确），主要在视网膜和中枢神经系统中表达，可能参与神经元或胶质细胞的电耦合及代谢协同。连接蛋白家族的共性包括：具有4个跨膜结构域、2个胞外环和1个胞内环，其六聚体形成“连接子”（connexon），两个相邻细胞的连接子对接形成完整的通道。GJA10的功能特点可能涉及视觉信号处理或神经网络的同步化，但具体机制研究较少。若该基因突变，可能破坏缝隙连接功能，导致细胞通讯异常，但人类疾病关联尚未明确；在小鼠模型中，Cx57（类似GJA10）缺失会影响视网膜水平细胞的电耦合，导致视觉信号整合缺陷。过表达GJA10可能增强细胞间耦合，但异常高表达可能扰乱局部电信号平衡（如神经元过度同步）；表达降低则可能削弱细胞间通讯，影响组织协调功能。目前GJA10与疾病的直接关联证据有限，但连接蛋白家族整体与遗传性耳聋、皮肤疾病、神经退行性疾病及癌症转移有关。需注意，GJA10在人类和小鼠中的命名及功能可能存在物种差异，且研究相对较少，部分结论基于同家族蛋白推测。专业术语解释：缝隙连接（gap junction）——细胞膜上的特殊通道结构；连接子（connexon）——由6个连接蛋白组成的半通道结构；电耦合（electrical coupling）——细胞间通过离子流动传递电信号的过程。

Connexins, such as GJA10, are involved in the formation of gap junctions, intercellular conduits that directly connect the cytoplasms of contacting cells. Each gap junction channel is formed by docking of 2 hemichannels, each of which contains 6 connexin subunits (Sohl et al., 2003 [PubMed 12881038]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

连接蛋白，如GJA10，涉及间隙连接，细胞间的导管直接连接接触的细胞的细胞质的形成。每个间隙连接通道由2半通道，其每一个含有6个连接蛋白亚基（佐尔等人，2003 [搜索PubMed 12881038]）对接而形成。[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对GJA10基因的介绍     Wikipedia数据库中对GJA10基因的介绍

基因序列

基因序列

GJA10基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GJA10基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs292241       rs292242       rs292243       rs7738845       rs7774604       rs7774723       rs9362697       rs9362698       rs17707738       rs17764308       rs41273337       rs61730677       rs67193808       rs76342031       rs77090477       rs78024707       rs78257522      

基因表达

基因表达

GJA10基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTTCATCTTCCGAATGCT
58
GTTCATCATCCCAGACATCCT
60
CTCTTCATCTTCCGAATGCT
58
GTTCATCATCCCAGACATCC
58
CCATCCTCTTCATCTTCCGA
59
TCATCCCAGACATCCTCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GJA10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GJA10基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005243
Q969M2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q969M2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005922
Q969M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007154
Q969M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007276
Q969M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007416
Q969M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q969M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0050908
Q969M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
Q969M2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GJA10基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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