GIT2 (GIT ArfGAP 2)
- symbol:
- GIT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q24.11
- gene_family:
- ArfGAPs|Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- KIAA0148|PKL
- alias name:
- Paxillin kinase linker
- entrez id:
- 9815
- ensembl gene id:
- ENSG00000139436
- ucsc gene id:
- uc001tps.3
- refseq accession:
- NM_057169
- hgnc_id:
- HGNC:4273
- approved reserved:
- 2000-07-31
GIT2（G蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白2）属于GIT蛋白家族，该家族还包括GIT1。GIT家族成员是重要的信号转导调节蛋白，主要参与细胞迁移、黏附、胞吞和突触可塑性等过程。GIT2作为一种支架蛋白，通过与多种信号分子（如PAK、PIX、paxillin等）相互作用，调控细胞骨架重组和细胞运动。它在神经元突触中富集，参与突触囊泡循环和神经递质释放的调节。GIT2的突变可能导致信号通路紊乱，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和精神障碍（如精神分裂症）有关。研究表明，GIT2表达降低可能损害突触功能，影响学习记忆能力；而过表达则可能干扰正常的细胞迁移过程，与肿瘤转移相关。GIT2还参与免疫细胞活化和炎症反应调控，其异常表达可能影响免疫系统功能。该基因在多种组织中表达，但在大脑中表达水平较高，特别是在海马和皮层区域。GIT蛋白家族的共性在于它们都含有ARF-GAP结构域，能够调节小G蛋白ARF的活性，并通过多种蛋白质相互作用参与细胞信号网络的整合。
This gene encodes a member of the GIT protein family, which interact with G protein-coupled receptor kinases and possess ADP-ribosylation factor (ARF) GTPase-activating protein (GAP) activity. GIT proteins traffic between cytoplasmic complexes, focal adhesions, and the cell periphery, and interact with Pak interacting exchange factor beta (PIX) to form large oligomeric complexes that transiently recruit other proteins. GIT proteins regulate cytoskeletal dynamics and participate in receptor internalization and membrane trafficking. This gene has been shown to repress lamellipodial extension and focal adhesion turnover, and is thought to regulate cell motility. This gene undergoes extensive alternative splicing to generate multiple isoforms, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. The various isoforms have functional differences, with respect to ARF GAP activity and to G protein-coupled receptor kinase 2 binding. [provided by RefSeq, Sep 2008]
该基因编码的GIT蛋白家族，其与G蛋白偶联受体激酶相互作用并具有ADP-核糖基化因子（ARF）GTP酶激活蛋白（GAP）的活性的成员。 GIT蛋白胞质复合物，粘着斑，细胞周之间的流量，并与白相互作用交换因子β（PIX），以形成大的寡聚络合物瞬时招募其他蛋白质相互作用。 GIT蛋白调节细胞骨架的动态，并参与受体内在和膜贩运活动。该基因已经显示出抑制lamellipodial分机和粘着周转，并且被认为是调节细胞运动。此基因经历了广泛的选择性剪接产生多个同种型，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。各种同种型具有功能差异，相对于ARF GAP活性和G蛋白偶联受体激酶2结合。 [由RefSeq的，2008年9月提供]
基因本体信息
GIT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GIT2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis, Pulmonary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| gastritis h pylori | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Septicemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Sepsis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Bilateral cataracts (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cataract | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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