GIMAP1-GIMAP5 (GIMAP1-GIMAP5 readthrough)

基因基本信息

基因基本信息

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GIMAP1-GIMAP5
locus group:
other
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7q36.1
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ENSG00000281887
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NM_001199577
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HGNC:51257
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2015-01-27

基因染色体位置

基因染色体位置

7q36.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GIMAP1-GIMAP5属于GTPases of Immunity-Associated Proteins（GIMAP）基因家族，这是一组在免疫系统中发挥重要功能的小GTP酶。GIMAP家族成员通常参与淋巴细胞的存活、增殖和凋亡调控，尤其在T细胞和B细胞的发育与稳态维持中起关键作用。GIMAP1-GIMAP5基因位于人类7号染色体上，形成紧密排列的基因簇，其表达产物具有GTP结合和水解活性，通过调控细胞内的信号转导途径影响免疫细胞功能。GIMAP1-GIMAP5的突变可能导致免疫细胞异常凋亡或过度增殖，与自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）和免疫缺陷病相关。研究表明，GIMAP5的缺失或功能丧失会破坏T细胞的稳态，导致免疫系统失调。当GIMAP1-GIMAP5过表达时，可能抑制免疫细胞的正常凋亡过程，增加自身免疫风险；而表达降低则可能加速免疫细胞死亡，削弱机体防御能力。GIMAP家族成员的共同特点是含有保守的GTP结合结构域，并通过GTP/GDP转换状态的变化来调节其功能。这些基因主要在淋巴组织和免疫细胞中高表达，通过调控内质网相关通路和线粒体功能来影响细胞命运。GIMAP家族与免疫耐受、炎症反应和肿瘤免疫监视等过程密切相关，其异常表达还可能与某些血液系统恶性肿瘤的发生发展有关。

This locus represents naturally occurring readthrough transcription between the neighboring GIMAP1 (GTPase, IMAP family member 1) and GIMAP5 (GTPase, IMAP family member 5) genes on chromosome 7. Alternative splicing results in multiple readthrough transcript variants, one of which encodes a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Jan 2015]

此轨迹表示天然染色体上存在的相邻GIMAP1（GTP酶，IMAP家族成员1）和GIMAP5（GTP酶，IMAP家族成员5）基因之间通读转录在多个通读转录变异体7选择性剪接的结果，其中之一编码共享序列同一性与每个单独的基因产物的融合蛋白。 [由RefSeq的，2015年1月提供]

OMIM数据库中对GIMAP1-GIMAP5基因的介绍     Wikipedia数据库中对GIMAP1-GIMAP5基因的介绍

基因序列

基因序列

GIMAP1-GIMAP5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GIMAP1-GIMAP5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6598       rs10361       rs737372       rs759005       rs759006       rs759011       rs917805       rs1009861       rs1016193       rs1046355       rs1046367       rs1052521       rs1558479       rs1860870       rs2041574       rs2109999       rs2110000      

基因表达

基因表达

GIMAP1-GIMAP5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACAGATCCTGGCTGTGAG
60
AAGCTCCATGACTCAGCTG
60
CAACAACCGTTTCTGGAGAG
59
TAATCCTCAATGCCGGTGG
60
GAGAGGTCACTGCTACCTG
59
AAGCTCCATGACTCAGCTG
60
AACAACCGTTTCTGGAGAG
58
ATAATCCTCAATGCCGGTG
58
AACAACCGTTTCTGGAGAG
58
GTTGCAGACAAGTTATCTTCTG
58
GTCACTGCTACCTGCTCTC
60
AAGCTCCATGACTCAGCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GIMAP1-GIMAP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GIMAP1-GIMAP5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
A0A087WTJ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WTJ2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GIMAP1-GIMAP5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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