GGPS1 (geranylgeranyl diphosphate synthase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GGPS1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q42.3
gene_family:
alias symbol:
GGPPS1
alias name:
Geranylgeranyl pyrophosphate synth…
entrez id:
9453
ensembl gene id:
ENSG00000152904
ucsc gene id:
uc001hwv.4
refseq accession:
NM_004837
hgnc_id:
HGNC:4249
approved reserved:
1999-08-26

基因染色体位置

基因染色体位置

1q42.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GGPS1（Geranylgeranyl diphosphate synthase 1）是一种编码香叶基香叶基焦磷酸合成酶的基因，属于异戊二烯基转移酶家族（prenyltransferase family）。该基因的主要功能是催化法呢基焦磷酸（FPP）与异戊烯焦磷酸（IPP）缩合生成香叶基香叶基焦磷酸（GGPP），这是类异戊二烯生物合成途径中的关键步骤。GGPP是多种重要生物分子的前体，包括泛醌（辅酶Q）、血红素A、香叶基香叶基化蛋白以及植物中的叶绿素和类胡萝卜素等。GGPS1在多种组织中广泛表达，尤其在肝脏、肾脏和睾丸中表达较高。该基因的突变可能导致类异戊二烯代谢紊乱，影响细胞膜完整性、蛋白质修饰和信号传导等功能。研究表明，GGPS1的异常表达与多种疾病相关，例如其过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和迁移，与肝癌、前列腺癌等恶性肿瘤的发生发展有关；而表达降低则可能影响胆固醇代谢和蛋白质香叶基香叶基化修饰，导致神经系统疾病或心血管疾病。GGPS1属于异戊二烯基转移酶基因家族，该家族成员均含有保守的天冬氨酸富集区域（DDXXD motif），负责催化异戊二烯基转移反应。这个家族的共性是通过催化不同长度的异戊二烯链合成，参与类固醇、脂溶性维生素等重要代谢产物的生成。GGPS1的活性受到多种因素的调控，包括转录水平、翻译后修饰以及底物可用性等。在药物开发方面，GGPS1被认为是治疗骨质疏松和某些癌症的潜在靶点，因为抑制其活性可以干扰破骨细胞功能和肿瘤细胞的生存。此外，GGPS1在植物中的同源基因还参与光合作用和植物激素合成，显示出该基因家族在进化上的保守性和功能多样性。

This gene is a member of the prenyltransferase family and encodes a protein with geranylgeranyl diphosphate (GGPP) synthase activity. The enzyme catalyzes the synthesis of GGPP from farnesyl diphosphate and isopentenyl diphosphate. GGPP is an important molecule responsible for the C20-prenylation of proteins and for the regulation of a nuclear hormone receptor. Alternate transcriptional splice variants, both protein-coding and non-protein-coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2010]

此基因是异戊烯转移家族的成员，并编码具有香叶基香叶基二磷酸（GGPP）合酶活性的蛋白质。酶催化GGPP的从法尼基二磷酸和异戊烯二磷酸的合成。 GGPP负责蛋白质的C20-异戊二烯化和核激素受体的调节的重要分子。备用转录剪接变体，既蛋白编码和非蛋白编码，已发现这种基因。 [由RefSeq的，2010年9月提供]

OMIM数据库中对GGPS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GGPS1基因的介绍

基因序列

基因序列

GGPS1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GGPS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3806393       rs3806394       rs3840451       rs3840452       rs6661528       rs6685307       rs11548110       rs12044028       rs61836173       rs72758083       rs74469033       rs77130406       rs78646791       rs113261276       rs113531328       rs115367910       rs139681730      

基因表达

基因表达

GGPS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGTTGAACTGTAAACAAGTGAG
58
TCATCGATGAGTAAACTGGC
58
CAGTTACCAGGTAAACAAGTGAG
59
CTGTAGCTTGTCCTCTGGA
58
CAGTTACCAGGTAAACAAGTGAG
59
CTGTAGCTTGTCCTCTGGA
58
CAGTTACCAGGTAAACAAGTGAG
59
CTGTAGCTTGTCCTCTGGA
58
CAGTTACCAGGTAAACAAGTGAG
59
CTGTAGCTTGTCCTCTGGA
58
CAGTTACCAGGTAAACAAGTGAG
59
CTGTAGCTTGTCCTCTGGA
58
ATATCATCGTTGAACTGCGG
59
TGAAGCGCATACTGAATCC
58
TCATCGTTGAACTCAATGGGA
60
CAGGGATGACATTCCAATCG
59
TATCATCGTTGAACTGCGG
58
TGAAGCGCATACTGAATCC
58
TCATCGTTGAACTCAATGGG
58
CAGGGATGACATTCCAATCG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
EGR1
GGPS1
Unknown
21983072

基因本体信息

GGPS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GGPS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008299
C9J6G3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
C9J6G3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008299
C9J7M1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
C9J7M1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004161
O95749 (UniProtKB)
TAS
GO:0004311
O95749 (UniProtKB)
IDA
GO:0004311
O95749 (UniProtKB)
IDA
GO:0004337
O95749 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O95749 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
O95749 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O95749 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O95749 (UniProtKB)
TAS
GO:0006695
O95749 (UniProtKB)
TAS
GO:0006720
O95749 (UniProtKB)
IDA
GO:0033384
O95749 (UniProtKB)
IEA
GO:0033386
O95749 (UniProtKB)
IEA
GO:0045337
O95749 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
O95749 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GGPS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Hyperinsulinism 0.000271442 1 0 BeFree
Osteoporosis 0.000271442 1 0 BeFree
Liver Cirrhosis 0.000271442 1 0 BeFree
Liver and Intrahepatic Biliary Tract Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of liver 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Cirrhosis 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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