GGH (gamma-glutamyl hydrolase)
- symbol:
- GGH
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q12.3
- gene_family:
- alias symbol:
- GATD10
- alias name:
- conjugase|folylpolygammaglutamyl h…
- entrez id:
- 8836
- ensembl gene id:
- ENSG00000137563
- ucsc gene id:
- uc003xuw.4
- refseq accession:
- NM_003878
- hgnc_id:
- HGNC:4248
- approved reserved:
- 1999-02-10
GGH（γ-谷氨酰水解酶）是一种重要的水解酶，属于γ-谷氨酰转移酶家族（GGT家族）。该基因编码的蛋白质主要参与叶酸代谢，负责将多聚谷氨酸叶酸（如5-甲基四氢叶酸多聚谷氨酸）水解为单谷氨酸形式，使其能够被细胞吸收和利用。GGH在人体内广泛表达，特别是在肝脏、肾脏和小肠等组织中活性较高。GGH的生物学功能对维持叶酸稳态至关重要，而叶酸是DNA合成、修复和甲基化反应的关键辅助因子。GGH的突变可能导致叶酸代谢异常，进而影响细胞增殖和分化，与某些疾病如神经管缺陷、心血管疾病和癌症的发生有关。研究表明，GGH的过表达可能增加某些化疗药物（如甲氨蝶呤）的抗药性，因为GGH的活性降低会导致细胞内多聚谷氨酸叶酸积累，从而影响药物疗效。相反，GGH表达降低可能导致叶酸利用率下降，影响DNA合成和甲基化过程，进而引发发育异常或贫血等疾病。GGH属于GGT基因家族，该家族成员通常具有γ-谷氨酰转移酶或水解酶活性，参与谷胱甘肽代谢和氨基酸转运。GGT家族的共性包括能够催化γ-谷氨酰键的水解或转移反应，影响多种生理过程如抗氧化防御和解毒功能。GGH作为该家族的一员，虽然在功能上与其他成员有所不同，但其结构上仍保留了一些保守的催化域特征。GGH的活性受多种因素调节，包括pH值、金属离子（如锌离子）以及某些内源性抑制剂。此外，GGH的表达水平可能受到表观遗传修饰（如DNA甲基化）的影响。在癌症研究中，GGH的表达模式已被用作某些肿瘤（如白血病和卵巢癌）的潜在生物标志物。总体而言，GGH在叶酸代谢中扮演关键角色，其功能异常与多种疾病相关，进一步研究GGH的调控机制可能为相关疾病的治疗提供新的靶点。
This gene catalyzes the hydrolysis of folylpoly-gamma-glutamates and antifolylpoly-gamma-glutamates by the removal of gamma-linked polyglutamates and glutamate. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因通过除去伽马联多聚谷氨酸和谷氨酸的催化folylpoly-γ-谷氨酸和antifolylpoly-γ-谷氨酸的水解。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GGH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GGH基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rheumatoid Arthritis | 0.130011012 | 7 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Colorectal Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Carcinoma, Transitional Cell | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Bladder Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Malignant neoplasm of lung | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.006091273 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Neuroendocrine Tumors | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cervix carcinoma | 0.002909916 | 2 | 2 | BeFree_GAD |
| Psoriasis | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
