GGCT(Gamma-Glutamyl Cyclotransferase)是一种参与谷胱甘肽代谢的关键酶,属于γ-谷氨酰循环酶家族。其主要功能是催化γ-谷氨酰氨基酸转化为5-氧脯氨酸和游离氨基酸,这是谷胱甘肽(GSH)降解途径中的重要步骤。GGCT通过调节谷胱甘肽代谢,在维持细胞内氧化还原平衡、解毒和抗氧化防御中发挥核心作用。GGCT的表达产物是一种胞质蛋白,广泛分布于多种组织中,尤其在肝脏、肾脏和大脑中表达较高。GGCT的突变可能导致酶活性改变,影响谷胱甘肽代谢,进而引发氧化应激和细胞损伤,与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和心血管疾病。研究表明,GGCT在某些癌症(如乳腺癌、前列腺癌和肝癌)中过表达,可能通过促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移来支持肿瘤进展。GGCT过表达还可能与化疗耐药性相关,因为它可能通过调节谷胱甘肽水平影响药物代谢。相反,GGCT表达降低可能导致谷胱甘肽代谢异常,增加氧化应激,从而影响细胞存活和功能。GGCT属于γ-谷氨酰循环酶家族,该家族成员均参与谷胱甘肽代谢,具有相似的催化机制和底物特异性。家族成员通常通过水解或转移γ-谷氨酰基团参与氨基酸转运和抗氧化防御。GGCT的功能与其他家族成员(如γ-谷氨酰转肽酶GGT)协同作用,共同维持细胞内谷胱甘肽稳态。GGCT的异常表达或功能失调可能影响其他依赖谷胱甘肽的代谢途径,例如药物解毒和自由基清除。研究还发现,GGCT可能作为生物标志物用于某些疾病的诊断或预后评估。总之,GGCT在谷胱甘肽代谢和氧化应激调控中具有重要作用,其表达异常与多种病理过程密切相关,是潜在的治疗靶点。
The protein encoded by this gene catalyzes the formation of 5-oxoproline from gamma-glutamyl dipeptides, the penultimate step in glutathione catabolism, and may play a critical role in glutathione homeostasis. The encoded protein may also play a role in cell proliferation, and the expression of this gene is a potential marker for cancer. Pseudogenes of this gene are located on the long arm of chromosome 5 and the short arm of chromosomes 2 and 20. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
由该基因编码的蛋白质催化从γ-谷氨酰基二肽-5- oxoproline,谷胱甘肽代谢的倒数第二个步骤的形成,并可能在谷胱甘肽体内平衡的关键作用。所编码的蛋白质也可在细胞增殖的作用,并且该基因的表达是癌症的潜在标记物。该基因的假基因位于第5染色体的长臂和染色体2和20编码多种亚型已为这种基因观察到的备选剪接转录变体的短臂。 [由RefSeq的,2010年12月提供]
GGCT基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GGCT基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
480 Glutathione metabolism [PATH:hsa00480] |
名称 |
---|
Biological oxidations |
Glutathione conjugation |
Glutathione synthesis and recycling |
Metabolism |
Phase II conjugation |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
IGA Glomerulonephritis | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
Malignant neoplasm of prostate | 0.003528744 | 13 | 2 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.003528744 | 13 | 2 | BeFree |
leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000542884 | 2 | 3 | BeFree |
Male infertility | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Progeria | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Cryptorchidism | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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