GFPT2 (glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GFPT2
locus group:
protein-coding gene
location:
5q35.3
gene_family:
alias symbol:
GFAT2
alias name:
glutamine: fructose-6-phosphate am…
entrez id:
9945
ensembl gene id:
ENSG00000131459
ucsc gene id:
uc003mlw.2
refseq accession:
NM_005110
hgnc_id:
HGNC:4242
approved reserved:
1999-05-06

基因染色体位置

基因染色体位置

5q35.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GFPT2（谷氨酰胺-果糖-6-磷酸氨基转移酶2）是GFPT基因家族的一员，该家族还包括GFPT1，它们共同参与氨基糖生物合成的第一步限速反应，催化谷氨酰胺和果糖-6-磷酸转化为葡萄糖胺-6-磷酸和谷氨酸。这一过程是蛋白质糖基化的关键步骤，影响细胞信号传导、细胞粘附和免疫应答等多种生物学功能。GFPT2主要在肌肉和神经组织中高表达，而GFPT1则广泛表达于多种组织。GFPT2的突变可能导致先天性肌无力综合征（CMS），这是一种神经肌肉接头疾病，表现为肌肉无力和易疲劳，因为GFPT2功能异常会影响神经肌肉接头的糖基化修饰，进而干扰乙酰胆碱受体的正常功能。GFPT2的过表达可能增加氨基糖的生成，导致异常的蛋白质糖基化，这可能与糖尿病并发症、肿瘤进展和神经退行性疾病相关，因为过度糖基化可能改变细胞外基质的结构和功能。相反，GFPT2表达降低可能减少氨基糖供应，影响细胞外基质的稳定性和细胞信号传导，导致肌肉或神经功能障碍。GFPT基因家族的共性在于它们都参与氨基糖合成途径，调控糖基化过程，对细胞外基质和膜蛋白的功能至关重要。GFPT2的异常表达或功能改变可能通过影响糖基化修饰参与多种疾病的发病机制，包括代谢性疾病、神经肌肉疾病和癌症。因此，GFPT2是研究这些疾病潜在治疗靶点的重要基因。

None

无

OMIM数据库中对GFPT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对GFPT2基因的介绍

基因序列

基因序列

GFPT2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

GFPT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7725       rs729568       rs729652       rs734090       rs878705       rs878706       rs888922       rs888924       rs888925       rs888926       rs888927       rs968590       rs1007838       rs1008025       rs1035411       rs1035412       rs1078646      

基因表达

基因表达

GFPT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GFPT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GFPT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004360
O94808 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O94808 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
O94808 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
O94808 (UniProtKB)
IEA
GO:0006002
O94808 (UniProtKB)
TAS
GO:0006047
O94808 (UniProtKB)
IBA
GO:0006048
O94808 (UniProtKB)
IEA
GO:0006048
O94808 (UniProtKB)
TAS
GO:0006112
O94808 (UniProtKB)
TAS
GO:0006541
O94808 (UniProtKB)
IEA
GO:0030246
O94808 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GFPT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.005276948 2 0 BeFree_GAD
Chronic Kidney Insufficiency 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Parkinson Disease 0.002367032 1 1 GAD
Myocardial Infarction 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetic Nephropathy 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2