GFER (growth factor, augmenter of liver regeneration)
- symbol:
- GFER
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.3
- gene_family:
- alias symbol:
- HSS|ERV1|ALR|HERV1|HPO1|HPO2
- alias name:
- ERV1 homolog (S. cerevisiae)|FAD-l…
- entrez id:
- 2671
- ensembl gene id:
- ENSG00000127554
- ucsc gene id:
- uc002cob.4
- refseq accession:
- NM_005262
- hgnc_id:
- HGNC:4236
- approved reserved:
- 1997-03-19
GFER（Growth Factor, Augmenter of Liver Regeneration）基因，也称为ERV1（Essential for Respiration and Viability 1），属于硫氧还蛋白家族（thioredoxin family）的成员。该基因编码的蛋白质是一种线粒体定位的黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）依赖性硫醇氧化还原酶，主要参与线粒体内的氧化还原反应和蛋白质二硫键的形成。GFER蛋白在维持线粒体功能、调节细胞凋亡、促进肝脏再生以及抗氧化应激中发挥重要作用。它的主要作用位点在线粒体膜间隙，通过与伴侣蛋白（如ALR）相互作用，参与线粒体蛋白质的折叠和稳定性维持。GFER基因突变可能导致线粒体功能障碍，影响能量代谢和氧化还原平衡，进而引发多种疾病，如线粒体肌病、神经退行性疾病和肝脏疾病。研究表明，GFER的突变或表达异常与肝纤维化、肝癌和帕金森病等疾病的发生发展密切相关。当GFER过表达时，可能增强细胞的抗氧化能力，促进组织修复和再生，但过度表达也可能导致异常细胞增殖，增加肿瘤风险。相反，GFER表达降低会削弱线粒体功能，导致氧化应激积累，加速细胞凋亡或衰老，影响肝脏等器官的再生能力。GFER属于硫氧还蛋白基因家族，该家族成员普遍具有保守的CXXC活性位点，参与氧化还原反应，并在细胞信号传导、抗氧化防御和蛋白质折叠中起关键作用。这一家族的共性是通过调节硫醇-二硫键的平衡来维持细胞内氧化还原稳态。GFER的独特之处在于其线粒体定位和与肝脏再生的密切关联，使其成为研究线粒体相关疾病和再生医学的重要靶点。
The hepatotrophic factor designated augmenter of liver regeneration (ALR) is thought to be one of the factors responsible for the extraordinary regenerative capacity of mammalian liver. It has also been called hepatic regenerative stimulation substance (HSS). The gene resides on chromosome 16 in the interval containing the locus for polycystic kidney disease (PKD1). The putative gene product is 42% similar to the scERV1 protein of yeast. The yeast scERV1 gene had been found to be essential for oxidative phosphorylation, the maintenance of mitochondrial genomes, and the cell division cycle. The human gene is both the structural and functional homolog of the yeast scERV1 gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
肝再生的嗜肝因子指定增强因子（ALR）被认为是负责哺乳动物肝脏的非凡再生能力的因素之一。它也被称为肝再生刺激物质（HSS）中。该基因包含多囊肾病（PKD1）的轨迹区间位于16号染色体上。推定的基因产物是类似于酵母的scERV1蛋白质42％。酵母scERV1基因已被发现是氧化磷酸化，线粒体基因组的维护，并在细胞分裂周期的关键。人类基因既是酵母scERV1基因的结构和功能同系物。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GFER基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GFER基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myopathy, Mitochondrial Progressive, With Congenital Cataract, Hearing Loss, And Developmental Delay | 0.480271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Acute kidney injury | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Liver Failure, Acute | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Toxic effect of carbon tetrachloride | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cryptorchidism | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Ureteral obstruction | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Sepsis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Endotoxemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Liver Cirrhosis | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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