GFAP (glial fibrillary acidic protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GFAP
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.31
gene_family:
Intermediate filaments Type III
alias symbol:
FLJ45472
alias name:
intermediate filament protein
entrez id:
2670
ensembl gene id:
ENSG00000131095
ucsc gene id:
uc002ihq.3
refseq accession:
NM_002055
hgnc_id:
HGNC:4235
approved reserved:
1989-12-07

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GFAP（胶质纤维酸性蛋白）是中间丝蛋白家族的重要成员，主要在中枢神经系统的星形胶质细胞中表达。作为细胞骨架的关键组成部分，GFAP在维持星形胶质细胞的机械强度和形态稳定性中起核心作用，同时参与细胞迁移、信号传导和创伤修复等过程。GFAP基因位于人类17号染色体（17q21），其突变与多种神经系统疾病密切相关，最典型的是亚历山大病（一种罕见的致命性脑白质营养不良症），约90%的病例由GFAP基因显性突变引起，导致异常蛋白聚集形成罗森塔尔纤维。GFAP表达水平变化具有重要病理意义：在脑损伤、阿尔茨海默病、多发性硬化等情况下通常出现上调，反映胶质细胞活化状态；而表达降低可能影响血脑屏障完整性。GFAP属于III型中间丝蛋白家族，该家族成员（包括波形蛋白、结蛋白等）共享中央α-螺旋杆状结构域的特征性分子结构，具有组织特异性表达模式，主要功能是提供机械支持并参与细胞应激响应。GFAP的不同剪接变体（如GFAP-δ）在发育阶段和脑区分布上存在差异，提示其功能多样性。血清或脑脊液中GFAP含量已成为神经损伤的生物标志物，在临床诊断中具有应用价值。研究表明GFAP还通过与plectin等蛋白相互作用参与细胞器定位，并通过调节mTOR通路影响胶质瘤进展。转基因动物模型证实，GFAP过表达会诱发类似亚历山大病的病理改变，而敲除小鼠虽能存活但显示小脑发育异常和血脑屏障功能缺陷，突显其在神经系统中的多重功能。

This gene encodes one of the major intermediate filament proteins of mature astrocytes. It is used as a marker to distinguish astrocytes from other glial cells during development. Mutations in this gene cause Alexander disease, a rare disorder of astrocytes in the central nervous system. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2008]

该基因编码成熟的星形胶质细胞的主要中间丝蛋白中的一个。它被用作一个标记开发中区分来自其它神经胶质细胞的星形胶质细胞。突变该基因引起亚历山大病，星形胶质细胞在中枢神经系统中的罕见病症。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对GFAP基因的介绍     Wikipedia数据库中对GFAP基因的介绍

基因序列

基因序列

GFAP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GFAP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7049       rs12222       rs17027       rs1042329       rs1042408       rs1126642       rs1443461       rs1443462       rs2070935       rs2229011       rs2229012       rs2289671       rs2289679       rs2289681       rs3211430       rs3744468       rs3744469      

基因表达

基因表达

GFAP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTACAGGAAGCTGCTAGAG
59
GGCTGGTTTCTCGAATCTG
59
GATTGTAAATGGAACGCCG
58
TTCTGACACAGACTTGGTG
57
CACCTCAAGAGGAACATCG
58
CCTTAATGACCTCTCCATCC
57
TGAGGAAGATCCACGAGGA
60
CAGGTCTGCAAACTTGGAG
59
CTGCCTATAGACAGGAAGCA
59
AAGAACCGGATCTCCTCCT
60
TTGAGAGGGACAATCTGGC
59
GGCTTCATCTGCTTCTTCTG
59
GAACATCGTGGTGAAGACC
59
ATACCAGATGTCTCTGGGTG
59
GCAGAAGAGGACACAATGG
59
CAGGTCTGCAAACTTGGAG
59
ACCTGCTCAATGTCAAGCT
60
AATGGTGATCCGGTTCTCC
60
AACAGAGATTGGCAGGAGG
59
CTTCATGCATGTTGCTGGA
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
EP300
GFAP
Activation
20414733
NFIC
GFAP
Unknown
19540848
NFKB1
GFAP
Activation
16516312
NFKB1
GFAP
Unknown
20471977
RELA
GFAP
Activation
16516312
RELA
GFAP
Unknown
20471977
STAT3
GFAP
Activation
21833841
STAT3
GFAP
Unknown
11740937

基因本体信息

GFAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GFAP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
B4DIR1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
B4DIR1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
K7EJK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
K7EJU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
K7EJU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
K7EKD1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
K7EKD1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
K7EKH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
K7EKH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
K7EKH9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
K7EKH9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
K7ELP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
K7ELP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
K7EPT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
K7EPT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001948
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0005178
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0005200
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
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P14136 (UniProtKB)
IPI
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P14136 (UniProtKB)
IPI
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P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P14136 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
P14136 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P14136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005882
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0009611
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0010625
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0010977
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0014002
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0019900
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0031102
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0043209
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0043254
P14136 (UniProtKB)
TAS
GO:0044297
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0045109
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0045111
P14136 (UniProtKB)
IDA
GO:0051580
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0060020
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0060291
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:0097450
P14136 (UniProtKB)
IEA
GO:1904714
P14136 (UniProtKB)
ISS
GO:1904714
P14136 (UniProtKB)
TAS
GO:0005764
P14136 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GFAP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alexander Disease 0.52654694 95 90 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_UNIPROT
Gliosis 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.122171535 9 2 BeFree_CTD_human
nervous system disorder 0.121357209 8 0 BeFree_CTD_human
Epilepsy 0.121085767 5 0 BeFree_CTD_human
Neuromyelitis Optica 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Lewy Body Disease 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Parkinson Disease 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Spina Bifida Cystica 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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