GEN1 (GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease)
- symbol:
- GEN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ40869|Gen
- alias name:
- Holliday junction resolvase
- entrez id:
- 348654
- ensembl gene id:
- ENSG00000178295
- ucsc gene id:
- uc002rct.3
- refseq accession:
- NM_182625
- hgnc_id:
- HGNC:26881
- approved reserved:
- 2007-11-14
GEN1（也称为GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease）是一种关键的DNA修复蛋白，属于RAD2/XPG核酸酶家族。它的主要功能是参与DNA同源重组修复（HRR）和Holliday junction（HJ）的分解，确保基因组稳定性。GEN1通过切割DNA交叉结构（如Holliday junction）来促进染色体正确分离，防止DNA损伤积累。它在细胞周期的G2/M期活跃，与BLM、MUS81等核酸酶协同作用。GEN1突变可能导致DNA修复缺陷，与癌症（如乳腺癌、卵巢癌）和遗传性疾病（如范可尼贫血）相关。GEN1过表达可能引起基因组不稳定性，增加染色体异常风险，而降低表达则会导致DNA损伤修复效率下降，引发细胞凋亡或癌变。作为RAD2/XPG家族成员，该家族共性为具有保守的核酸酶结构域，参与DNA修复、复制和重组。GEN1的功能丧失可能影响其他修复通路（如NHEJ）的平衡，导致细胞对辐射或化疗药物敏感。研究还发现GEN1与BRCA1/2通路存在交叉作用，提示其在遗传性癌症中的潜在调控角色。
None
无
基因本体信息
GEN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GEN1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0,002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0,002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Glioma | 0,002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Brain Neoplasms | 0,002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0,000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0,000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0,000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0,000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0,000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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