GCOM1(Genomic Context Overlapping with MACROD2 1)是一个人类基因,位于染色体20p12.1区域,与邻近的MACROD2基因部分重叠。目前关于GCOM1的生物学功能和特点的研究相对有限,但已知它可能参与转录调控或染色质重塑等过程。GCOM1的表达产物可能是一种非编码RNA或功能蛋白,但具体结构尚不明确。该基因的主要作用位点可能在细胞核内,参与基因表达的调控网络。关于GCOM1突变的影响,目前缺乏详细研究,但染色体20p12.1区域的异常与某些神经发育障碍和精神疾病(如精神分裂症)的易感性相关,暗示GCOM1可能在这些疾病中起作用。如果GCOM1过表达,可能干扰邻近基因MACROD2的功能,后者已知参与DNA修复和神经发育;而降低表达则可能影响其调控的靶基因网络。GCOM1属于一个尚未明确命名的基因家族,但可能与MACROD2所在的ADP-核糖基水解酶基因家族存在功能关联,这类家族通常参与NAD+代谢、DNA损伤修复和表观遗传调控。由于研究较少,GCOM1的具体机制和临床意义仍需进一步探索。
This locus represents naturally occurring readthrough transcription between the neighboring MYZAP (myocardial zonula adherens protein) and POLR2M (polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide M) genes on chromosome 15. Alternative splicing results in multiple readthrough transcript variants. Readthrough variants may encode proteins that share sequence identity with the upstream gene product or with both the upstream and downstream gene products. Some readthrough transcript variants are also expected to be candidates for nonsense-mediated decay (NMD). [provided by RefSeq, Oct 2013]
这一位点代表自然发生和POLR2M(聚合酶(RNA)II(DNA导演)多肽M)在15号染色体剪接产生多个通读转录变异体的基因相邻MYZAP(心肌黏着小带蛋白)之间的通读转录。通读变体可编码与上游基因产物或二者的上游和下游的基因产物共享的序列同一性的蛋白质。有些通读转录变异体也有望成为无义介导的衰变(NMD)的候选人。 [由RefSeq的,2013年10月提供]
GCOM1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GCOM1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Coronary heart disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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