GCNT2 (glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GCNT2
locus group:
protein-coding gene
location:
6p24.3-p24.2
gene_family:
Glucosaminyl (N-acetyl) transferase / xylosyltransferase family|Blood group antigens
alias symbol:
IGNT|NAGCT1|bA421M1.1|bA360O19.2|ULG3
alias name:
Ii blood group|unassigned linkage …
entrez id:
2651
ensembl gene id:
ENSG00000111846
ucsc gene id:
uc010jol.4
refseq accession:
NM_145649
hgnc_id:
HGNC:4204
approved reserved:
1993-09-07

基因染色体位置

基因染色体位置

6p24.3-p24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GCNT2（Glucosaminyl (N-Acetyl) Transferase 2）是一种编码糖基转移酶的基因，属于GCNT基因家族。该家族成员主要参与糖蛋白和糖脂的糖基化修饰，通过催化特定糖链的合成影响细胞表面分子的结构和功能。GCNT2基因位于6号染色体（6p24.3），其表达产物（β-1,6-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶2）在血型抗原I/i系统的形成中起关键作用，负责将线性i抗原转化为分支状I抗原。这一过程对红细胞膜稳定性、免疫识别及细胞间相互作用至关重要。GCNT2在多种组织中表达，包括红细胞、胃肠道、呼吸道和生殖系统。基因突变可能导致I/i血型异常，如成人持续表达i抗原（罕见的i成人表型），通常与轻度溶血或免疫反应无关，但可能干扰血型鉴定。研究发现GCNT2表达异常与某些疾病相关：其过表达可能促进肿瘤细胞转移（如结肠癌），因异常糖基化可增强癌细胞侵袭性；而表达降低可能与先天性白内障有关（通过影响晶状体蛋白糖基化）。在基因家族层面，GCNT家族（包括GCNT1、GCNT2、GCNT3等）均参与β-1,6-糖链分支合成，但各成员具有组织特异性，例如GCNT1主要作用于黏蛋白，而GCNT3与肠道黏液屏障功能相关。该家族共性是通过调节糖链结构影响细胞黏附、信号传导和病原体识别等生物学过程。实验表明，抑制GCNT2可减少肿瘤细胞迁移，而过表达可能改变其他糖基转移酶（如ST6GAL1）的活性，提示其在糖基化网络中处于调控节点。此外，GCNT2多态性可能与糖尿病并发症风险相关，但机制尚待明确。总体而言，GCNT2通过精细调控糖链结构参与生理和病理过程，其功能失衡可能影响多个系统，尤其在癌症和发育异常中具有潜在研究价值。

This gene encodes the enzyme responsible for formation of the blood group I antigen. The i and I antigens are distinguished by linear and branched poly-N-acetyllactosaminoglycans, respectively. The encoded protein is the I-branching enzyme, a beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase responsible for the conversion of fetal i antigen to adult I antigen in erythrocytes during embryonic development. Mutations in this gene have been associated with adult i blood group phenotype. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码负责组建血型抗原我的酶。在i和i抗原是由线性分别区分和支链聚N- acetyllactosaminoglycans。所编码的蛋白质是I分支酶，β--1,6- N-二乙酰氨基负责的胎儿胚胎发育过程中的转化I抗原成人我在红细胞抗原。在这种基因突变与成人我血型的表型相关联。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GCNT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对GCNT2基因的介绍

基因序列

基因序列

GCNT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GCNT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs477199       rs481488       rs487689       rs487757       rs488532       rs492343       rs495317       rs496132       rs498823       rs502239       rs504083       rs505006       rs506355       rs506720       rs509227       rs515969       rs517371      

基因表达

基因表达

GCNT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCAAAGGAGAGGTGTTCC
58
CATGTCACTCCACTTTATAGCT
58
TAAACAGGCTTACTGTGTTCAC
59
TGGCTCCTAGCATTGTCTC
59
TTTCCAGAACCTAGCACAG
57
TTCCTCATGTTTCTGGCTC
58
GTATGGATTACAGACAATGCTAGG
59
CGGTGTGAAAGCATGTTCC
60
ACACTCAACAGGATTCCCG
60
TCTGAGGTTTCCAGTCCAG
59
TAAACAGGCTTACTGTGTTCAC
59
TGGCTCCTAGCATTGTCTC
59
CACAGAGGAGGGAGTAAGG
59
CTAACCTGCAACCTGTGTC
59
ACTAGGATTACAGGTGTTCCT
58
CATGTCACTCCACTTTATAGCT
58
AGGAGGGAGTAAGGGAAGAG
60
GTTCTCCTGCTAACCTGCA
60
GTATGGATTACAGGTGTTCCT
57
CATGTCACTCCACTTTATAGCT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GCNT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GCNT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q06430 (UniProtKB)
IEA
GO:0006024
Q06430 (UniProtKB)
TAS
GO:0006486
Q06430 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q06430 (UniProtKB)
TAS
GO:0008109
Q06430 (UniProtKB)
TAS
GO:0008532
Q06430 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q06430 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q06430 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q8N0V5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
Q8N0V5 (UniProtKB)
ND
GO:0006486
Q8N0V5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0007179
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0008109
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0008284
Q8N0V5 (UniProtKB)
ISS
GO:0008532
Q8N0V5 (UniProtKB)
IEA
GO:0010608
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0010718
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0010812
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0016021
Q8N0V5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030335
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0034116
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0036438
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0051897
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0070374
Q8N0V5 (UniProtKB)
IMP
GO:0000139
Q8NFS9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
Q8NFS9 (UniProtKB)
ND
GO:0006486
Q8NFS9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
Q8NFS9 (UniProtKB)
IMP
GO:0007179
Q8NFS9 (UniProtKB)
ISS
GO:0008109
Q8NFS9 (UniProtKB)
IMP
GO:0008284
Q8NFS9 (UniProtKB)
ISS
GO:0010608
Q8NFS9 (UniProtKB)
ISS
GO:0010718
Q8NFS9 (UniProtKB)
ISS
GO:0010812
Q8NFS9 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
Q8NFS9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030335
Q8NFS9 (UniProtKB)
ISS
GO:0034116
Q8NFS9 (UniProtKB)
ISS
GO:0036438
Q8NFS9 (UniProtKB)
IMP
GO:0051897
Q8NFS9 (UniProtKB)
ISS
GO:0070374
Q8NFS9 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GCNT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adult i Blood Group Phenotype 0.12 0 4 CLINVAR
CATARACT, CONGENITAL OR JUVENILE 0.12 0 0 CTD_human
Congenital total cataract 0.12 1 0 UNIPROT
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.017100838 63 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.006514605 24 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.005971721 22 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.005352893 12 1 BeFree_GAD
Multiple Sclerosis 0.004885954 18 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.004885954 18 0 BeFree
Autoimmune Diseases 0.004885954 18 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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