GCM2 (glial cells missing transcription factor 2)
- symbol:
- GCM2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- hGCMb
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9247
- ensembl gene id:
- ENSG00000124827
- ucsc gene id:
- uc003mzn.5
- refseq accession:
- NM_004752
- hgnc_id:
- HGNC:4198
- approved reserved:
- 1998-10-02
GCM2（胶质细胞缺失同源物2）是一种转录因子，属于GCM基因家族的一员，该家族还包括GCM1。GCM基因家族的共性在于它们编码的蛋白质都含有保守的GCM结构域，能够结合特定的DNA序列并调控下游基因的表达，主要参与胚胎发育和组织分化过程。GCM2在甲状旁腺的发育和功能中起关键作用，它调控甲状旁腺激素（PTH）的合成和分泌，从而维持体内钙磷代谢平衡。GCM2主要在甲状旁腺细胞中表达，其表达产物通过激活PTH基因的转录来调节血钙水平。GCM2的突变可能导致其功能丧失，引发甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism），表现为低钙血症、高磷血症和神经肌肉兴奋性增高等症状。此外，GCM2的某些突变还与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症（FIH）相关。如果GCM2过表达，可能会过度激活PTH的产生，导致甲状旁腺功能亢进，进而引发高钙血症、骨质疏松和肾结石等问题。相反，如果GCM2表达降低或缺失，则会导致PTH分泌不足，引发低钙血症和相关并发症。GCM2的功能异常还可能影响其他与钙磷代谢相关的基因，如维生素D受体（VDR）和钙敏感受体（CASR）的表达或活性。研究还发现，GCM2在特定肿瘤中可能异常表达，但其具体作用机制尚需进一步探索。总体而言，GCM2是维持钙磷代谢稳态的核心调控因子，其表达水平的异常与多种内分泌和代谢性疾病密切相关。
This gene is a homolog of the Drosophila glial cells missing gene, which is thought to act as a binary switch between neuronal and glial cell determination. The protein encoded by this gene contains a conserved N-terminal GCM motif that has DNA-binding activity. The protein is a transcription factor that acts as a master regulator of parathyroid development. It has been suggested that this transcription factor might mediate the effect of calcium on parathyroid hormone expression and secretion in parathyroid cells. Mutations in this gene are associated with hypoparathyroidism. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是果蝇神经胶质细胞缺少基因，这被认为充当神经元和神经胶质细胞测定之间的二进制开关的一个同源物。由该基因编码的蛋白质包含具有DNA结合活性的保守N-末端GCM基序。该蛋白质是充当甲状旁腺发展的主要调节的转录因子。有人建议，该转录因子可能介导钙对甲状旁腺细胞中甲状旁腺激素的表达和分泌的影响。在这种基因突变与甲状旁腺功能减退症相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GCM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GCM2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypoparathyroidism familial isolated | 0.320542884 | 4 | 3 | BeFree_CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Hypoparathyroidism - X-linked | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Hypoparathyroidism | 0.010258709 | 10 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Hyperparathyroidism | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hypocalcemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Hyperparathyroidism, Primary | 0.001357209 | 5 | 1 | BeFree |
| Adenoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Hypoparathyroidism - autosomal dominant | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Parathyroid Adenoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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