GCM1 (glial cells missing transcription factor 1)
- symbol:
- GCM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p12.1
- gene_family:
- alias symbol:
- hGCMa
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8521
- ensembl gene id:
- ENSG00000137270
- ucsc gene id:
- uc003pbp.4
- refseq accession:
- NM_003643
- hgnc_id:
- HGNC:4197
- approved reserved:
- 1998-10-02
GCM1（胶质细胞缺失同源物1）是一种转录因子，属于GCM基因家族，该家族在脊椎动物中包括GCM1和GCM2两个成员。GCM家族基因的共同特点是编码含有GCM结构域的蛋白质，这种结构域能够特异性结合DNA并调控下游基因的表达，主要参与胚胎发育和组织分化的过程。GCM1在胎盘发育中起关键作用，特别是在滋养层细胞的分化和胎盘形成中。它通过调控合胞体滋养层细胞的融合，促进胎盘屏障的建立，确保母胎间的物质交换和妊娠维持。GCM1的表达主要局限于胎盘，但在某些肿瘤中也可能异常表达。GCM1的突变或功能缺失可能导致严重的胎盘发育缺陷，如绒毛膜发育不全，进而引发妊娠并发症甚至流产。研究表明，GCM1的缺失或功能异常与子痫前期和胎儿生长受限等妊娠相关疾病密切相关。当GCM1过表达时，可能促进滋养层细胞的过度增殖和侵袭，增加妊娠相关疾病的风险；而表达降低则可能导致胎盘功能不全，影响胎儿发育。此外，GCM1还参与调控其他基因的表达，如合胞素（syncytin）等与细胞融合相关的基因，进一步影响胎盘的正常功能。在非生理条件下，GCM1的异常表达可能与某些肿瘤的发生发展相关，但其具体机制仍需进一步研究。GCM1作为GCM家族的重要成员，不仅在胎盘发育中不可或缺，还可能在其他生理和病理过程中发挥作用，是生殖生物学和妊娠相关疾病研究的重要靶点。
This gene encodes a DNA-binding protein with a gcm-motif (glial cell missing motif). The encoded protein is a homolog of the Drosophila glial cells missing gene (gcm). This protein binds to the GCM-motif (A/G)CCCGCAT, a novel sequence among known targets of DNA-binding proteins. The N-terminal DNA-binding domain confers the unique DNA-binding activity of this protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码与GCM-基序的DNA结合蛋白（神经胶质细胞缺少基序）。所编码的蛋白质是果蝇神经胶质细胞缺失基因（GCM）的同源物。该蛋白质结合的GCM基序（A / G）CCCGCAT，DNA结合蛋白的已知的目标之间的新的序列。 N-末端DNA结合结构域赋予该蛋白的独特的DNA结合活性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GCM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GCM1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pre-Eclampsia | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Placenta Disorders | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cardiovascular Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| IGA Glomerulonephritis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Eclampsia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Hypertensive disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyperparathyroidism, Primary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Virus Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Choriocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
