GCLC (glutamate-cysteine ligase catalytic subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GCLC
locus group:
protein-coding gene
location:
6p12.1
gene_family:
alias symbol:
GCS
alias name:
None
entrez id:
2729
ensembl gene id:
ENSG00000001084
ucsc gene id:
uc003pbw.3
refseq accession:
NM_001197115
hgnc_id:
HGNC:4311
approved reserved:
1993-11-24

基因染色体位置

基因染色体位置

6p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GCLC（谷氨酸-半胱氨酸连接酶催化亚基）是谷胱甘肽（GSH）合成过程中的关键酶，属于谷氨酸-半胱氨酸连接酶（GCL）基因家族。GCL由催化亚基（GCLC）和调节亚基（GCLM）组成，共同催化谷氨酸和半胱氨酸结合形成γ-谷氨酰半胱氨酸，这是GSH合成的限速步骤。GSH是细胞内最重要的抗氧化剂之一，参与解毒、氧化还原平衡和细胞信号传导。GCLC主要在肝脏、肾脏和大脑中高表达，其活性受氧化应激、炎症因子和转录因子Nrf2的调控。GCLC突变会导致GSH合成不足，与多种疾病相关，如遗传性GSH缺乏症、神经退行性疾病（帕金森病、阿尔茨海默病）、心血管疾病和癌症。GCLC过表达可增强细胞抗氧化能力，减少氧化损伤，但可能干扰正常的氧化还原信号；而GCLC表达降低会导致GSH水平下降，增加细胞对氧化应激的敏感性，加速细胞凋亡或坏死。GCL基因家族的共性在于它们都参与GSH代谢，对维持细胞内氧化还原平衡至关重要。GCLC作为该家族的核心成员，其功能异常会直接影响GSH的合成，进而影响整个抗氧化防御系统。研究表明，GCLC的表达水平与多种疾病的进展和预后密切相关，使其成为潜在的 therapeutic target。例如，在癌症中，GCLC的高表达可能增强肿瘤细胞的抗氧化能力，促进其存活和耐药性；而在神经退行性疾病中，GCLC的上调可能具有保护作用。因此，针对GCLC的调控策略需要根据具体疾病背景进行设计。

Glutamate-cysteine ligase, also known as gamma-glutamylcysteine synthetase is the first rate-limiting enzyme of glutathione synthesis. The enzyme consists of two subunits, a heavy catalytic subunit and a light regulatory subunit. This locus encodes the catalytic subunit, while the regulatory subunit is derived from a different gene located on chromosome 1p22-p21. Mutations at this locus have been associated with hemolytic anemia due to deficiency of gamma-glutamylcysteine synthetase and susceptibility to myocardial infarction.[provided by RefSeq, Oct 2010]

谷氨酸半胱氨酸连接酶，也被称为伽马谷氨酰半胱氨酸合成酶是谷胱甘肽合成的第一限速酶。该酶由两个亚单位，重催化亚基和一个光调节亚基。该位点编码的催化亚基，而调节亚基由位于染色体1p22-p21的不同的基因。在这个位点突变与溶血性贫血有关，由于伽马谷氨酰半胱氨酸合成酶和易患心肌梗塞的不足。[由RefSeq的，2010年10月提供]

OMIM数据库中对GCLC基因的介绍     Wikipedia数据库中对GCLC基因的介绍

基因序列

基因序列

GCLC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GCLC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs84933       rs477839       rs502862       rs504786       rs510088       rs512827       rs524436       rs524553       rs531557       rs534084       rs534957       rs535095       rs542914       rs545751       rs546726       rs547109       rs547222      

基因表达

基因表达

GCLC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACATTGATTGTCGCTGGG
59
TCTTCAATGGCTCCAGTCC
59
ATCATCAATGGGAAGGAAGGT
59
GTGTCCACATCCACTTCCA
60
GGTGTTTGTGGTACTGCTC
59
TTCTCATCAACCTTTGACAGTG
59
TTTCCCAGATTAGGCTGTCC
60
AAGAGGGACTTGGAAGCTC
59
TTTCCCAGATTAGGCTGTCC
60
AAGAGGGACTTGGAAGCTC
59
CCATGGAGGTGCAATTAACAG
60
TAGGAAAGGATCACTCTGGTG
59
CTTCATTTCCCAGGCTGTC
59
AGAAGAGGGACTTGGAAGC
59
GAAGCATGACTCCACAACG
59
AACATGTATTCCACCTTCGC
59
CAGACATTGATTGTCGCTGG
60
CTTCAATGGCTCCAGTCCT
59
CAGTTCCTGCACATCTACCA
60
GTCATAAATTGGTCACCTCATCG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
FOSL1
GCLC
Unknown
16054171
JUN
GCLC
Unknown
11233143; 11912197; 16054171
JUND
GCLC
Unknown
16054171
MAF
GCLC
Unknown
16054171
MTF1
GCLC
Activation
15378601
NFE2
GCLC
Unknown
16054171
NFE2L2
GCLC
Repression
22459801
NFE2L2
GCLC
Unknown
16054171
NFKB1
GCLC
Unknown
11233143
RELA
GCLC
Unknown
11233143

基因本体信息

GCLC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GCLC基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004357
A0A0C4DGB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006750
A0A0C4DGB2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004357
D6R959 (UniProtKB)
IEA
GO:0006750
D6R959 (UniProtKB)
IEA
GO:0004357
D6REX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006750
D6REX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004357
D6RGF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006750
D6RGF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004357
E1CEI4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006750
E1CEI4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004357
H0Y9I7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006750
H0Y9I7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004357
H0YAB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006750
H0YAB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YAB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000096
P48506 (UniProtKB)
TAS
GO:0000287
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0004357
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0004357
P48506 (UniProtKB)
IMP
GO:0004357
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P48506 (UniProtKB)
TAS
GO:0006534
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0006536
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0006536
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0006750
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0006750
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0006750
P48506 (UniProtKB)
IMP
GO:0006750
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0006750
P48506 (UniProtKB)
TAS
GO:0006979
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0006979
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0008637
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0009408
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0009410
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0009725
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0016595
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0017109
P48506 (UniProtKB)
IBA
GO:0019852
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0031397
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0032436
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0043524
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0043531
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0045454
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
P48506 (UniProtKB)
IDA
GO:0046685
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0050662
P48506 (UniProtKB)
IPI
GO:0050662
P48506 (UniProtKB)
IPI
GO:0050880
P48506 (UniProtKB)
IMP
GO:0051409
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:0051900
P48506 (UniProtKB)
IEA
GO:2001237
P48506 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GCLC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Gamma-Glutamylcysteine Synthetase Deficiency, Hemolytic Anemia due to 0.48 3 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Myocardial Infarction 0.242638474 1 0 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD
Drug-Induced Liver Injury 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Hypertensive disease 0.125091382 2 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Anemia, Hemolytic 0.120814326 3 0 BeFree_CTD_human
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Contact Dermatitis 0.12 1 0 CTD_human
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors 0.12 1 0 CTD_human
Coronary Vessel Anomalies 0.12 1 0 CTD_human
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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