GCK (glucokinase)
- symbol:
- GCK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p13
- gene_family:
- alias symbol:
- HK4
- alias name:
- hexokinase 4
- entrez id:
- 2645
- ensembl gene id:
- ENSG00000106633
- ucsc gene id:
- uc003tkl.3
- refseq accession:
- NM_000162
- hgnc_id:
- HGNC:4195
- approved reserved:
- 1991-06-05
GCK（葡萄糖激酶）基因位于人类7号染色体（7p13），编码葡萄糖激酶，是己糖激酶家族（HK家族）的成员之一。该家族共有四种成员（HK1-4），其共性是催化葡萄糖磷酸化为葡萄糖-6-磷酸，这是糖酵解的第一步反应。GCK作为HK4，与其他家族成员不同，主要在肝脏和胰腺β细胞中表达，对葡萄糖浓度变化高度敏感且不受产物抑制，因此在血糖稳态调节中起关键作用。在胰腺β细胞中，GCK作为葡萄糖传感器，当血糖升高时促进胰岛素分泌；在肝细胞中，它调控糖原合成和糖酵解。GCK基因突变可导致多种疾病：功能丧失性突变引发青少年发病的成人型糖尿病2型（MODY2），表现为轻度空腹高血糖；而功能获得性突变则导致先天性高胰岛素血症，引发低血糖。GCK过表达会增强葡萄糖代谢，可能导致低血糖和胰岛素分泌增加；反之，表达降低则会导致高血糖和胰岛素分泌受损。GCK与2型糖尿病密切相关，其多态性可能影响糖尿病易感性。由于GCK在葡萄糖代谢中的核心地位，它已成为糖尿病药物开发的重要靶点，如小分子GCK激活剂正在研发用于治疗2型糖尿病。
Hexokinases phosphorylate glucose to produce glucose-6-phosphate, the first step in most glucose metabolism pathways. Alternative splicing of this gene results in three tissue-specific forms of glucokinase, one found in pancreatic islet beta cells and two found in liver. The protein localizes to the outer membrane of mitochondria. In contrast to other forms of hexokinase, this enzyme is not inhibited by its product glucose-6-phosphate but remains active while glucose is abundant. Mutations in this gene have been associated with non-insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM), maturity onset diabetes of the young, type 2 (MODY2) and persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI). [provided by RefSeq, Apr 2009]
己糖激酶磷酸化葡萄糖，以产生葡萄糖-6-磷酸，在大多数葡萄糖代谢途径的第一个步骤。葡萄糖激酶的三个具体组织形式，胰岛β细胞一经发现和肝脏中发现了两个这种基因的结果选择性剪接。该蛋白质定位于线粒体的外膜。相对于其他形式的己糖激酶，这种酶不被其产物葡萄糖-6-磷酸抑制，但而葡萄糖是丰富保持有效。在这个基因的突变已与非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM），年轻的，2型（MODY2）的成年起病型糖尿病和婴儿期的持久性高胰岛素低血糖症（PHHI）相关联。 [由RefSeq的，2009年4月提供]
基因本体信息
GCK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GCK基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 52 Galactose metabolism [PATH:hsa00052] |
| 500 Starch and sucrose metabolism [PATH:hsa00500] |
| 520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism [PATH:hsa00520] |
| 524 Butirosin and neomycin biosynthesis [PATH:hsa00524] |
| 4911 Insulin secretion [PATH:hsa04911] |
| 4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
| 4922 Glucagon signaling pathway [PATH:hsa04922] |
| 4917 Prolactin signaling pathway [PATH:hsa04917] |
| 5230 Central carbon metabolism in cancer [PATH:hsa05230] |
| 4930 Type II diabetes mellitus [PATH:hsa04930] |
| 4950 Maturity onset diabetes of the young [PATH:hsa04950] |
| 名称 |
|---|
| Developmental Biology |
| Glucose metabolism |
| Glucose transport |
| Glycolysis |
| Hexose transport |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| Regulation of beta-cell development |
| Regulation of gene expression in beta cells |
| Regulation of Glucokinase by Glucokinase Regulatory Protein |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3 | 0.48 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.415172221 | 170 | 8 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_RGD |
| DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL | 0.362442977 | 9 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Diabetes mellitus autosomal dominant type II (disorder) | 0.325157396 | 29 | 2 | BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Hyperglycemia | 0.15627486 | 83 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Maturity onset diabetes mellitus in young | 0.154201676 | 126 | 6 | BeFree_CTD_human |
| Gestational Diabetes | 0.144808288 | 25 | 16 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Congenital Hyperinsulinism | 0.127458414 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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