GCGR(胰高血糖素受体)基因编码的蛋白质属于G蛋白偶联受体(GPCR)家族中的B类亚家族,主要分布在肝脏、脂肪组织和胰腺等部位。它的生物学功能是通过与胰高血糖素结合来激活腺苷酸环化酶-cAMP-PKA信号通路,从而促进肝糖原分解和糖异生,升高血糖水平,是维持机体能量平衡的关键分子。GCGR在空腹或低血糖状态下被激活,其表达产物具有高度特异性,主要与胰高血糖素结合而非其他类似激素。该基因的突变可能导致功能异常,如失活突变会引起罕见的胰高血糖素不敏感综合征(表现为低血糖和胰高血糖素水平升高),而激活突变则可能与糖尿病或高血糖症相关。GCGR过表达会增强肝糖输出,可能导致高血糖和胰岛素抵抗,而表达降低则可能改善糖尿病患者的血糖控制,因此它成为2型糖尿病治疗的潜在靶点。该基因属于胰高血糖素受体家族(包括GCGR、GIPR和GLP1R等),这些成员均能结合肠促胰岛素类似物并参与血糖调节,但各自具有不同的配体特异性和生理作用。研究表明,抑制GCGR活性或表达可以增加GLP-1(胰高血糖素样肽-1)的分泌,这种交叉调节效应为开发双重靶点降糖药物提供了理论基础。此外,GCGR还与肥胖、非酒精性脂肪肝等代谢性疾病密切相关,其表达水平的变化会影响脂质代谢和能量消耗。
The protein encoded by this gene is a glucagon receptor that is important in controlling blood glucose levels. Defects in this gene are a cause of non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM).[provided by RefSeq, Jan 2010]
由该基因编码的蛋白质是胰高血糖素受体,该受体是控制血糖水平非常重要。在这个基因的缺陷是非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)。[通过的RefSeq提供,2010年1月]的一个原因
GCGR基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GCGR基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4922 Glucagon signaling pathway [PATH:hsa04922] |
| 名称 |
|---|
| Class B/2 (Secretin family receptors) |
| G alpha (q) signalling events |
| G alpha (s) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| Glucagon signaling in metabolic regulation |
| Glucagon-type ligand receptors |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Integration of energy metabolism |
| Metabolism |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.25408264 | 18 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD |
| Hypertensive disease | 0.005634266 | 2 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Obesity | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| body mass | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.001628651 | 6 | 1 | BeFree |
| Diabetes | 0.001085767 | 4 | 1 | BeFree |
| Hyperglycemia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Essential Hypertension | 0.001085767 | 4 | 1 | BeFree |
| Neuroendocrine Tumors | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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