GBGT1 (globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GBGT1
locus group:
protein-coding gene
location:
9q34.2
gene_family:
Glycosyltransferase family 6
alias symbol:
UDP-GalNAc|A3GALNT|MGC44848|FS
alias name:
Forssman glycolipid synthetase (FS…
entrez id:
26301
ensembl gene id:
ENSG00000148288
ucsc gene id:
uc004ccw.5
refseq accession:
NM_021996
hgnc_id:
HGNC:20460
approved reserved:
2004-05-17

基因染色体位置

基因染色体位置

9q34.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GBGT1（Globoside Alpha-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase 1）属于糖基转移酶家族（Glycosyltransferase family 6），该家族成员主要负责催化糖链的生物合成，参与细胞表面糖复合物的形成。GBGT1编码的酶特异性催化将N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）转移到globoside（Gb4）上，生成Forssman抗原（Gb5），这是一种重要的糖脂抗原，广泛分布于多种组织中，尤其在红细胞膜和某些上皮细胞表面表达。Forssman抗原在细胞间识别、免疫反应和病原体结合中发挥关键作用。GBGT1基因突变可能导致Forssman抗原合成障碍，影响细胞膜结构和功能，甚至与某些自身免疫性疾病或感染易感性相关。研究表明，GBGT1的过表达可能增强Forssman抗原的表达，从而改变细胞与病原体（如某些细菌或病毒）的相互作用，可能增加某些感染的易感性或影响免疫系统的识别功能。相反，GBGT1表达降低可能导致Forssman抗原缺失，影响细胞间通讯或免疫应答，甚至与某些癌症或免疫缺陷疾病相关。GBGT1所在的糖基转移酶家族成员通常具有保守的催化结构域，负责将糖基从供体分子（如UDP-糖）转移到受体分子上，参与多种生物学过程，如细胞粘附、信号传导和病原体防御。GBGT1的生物学功能及其与疾病的关联仍在深入研究，但其在糖生物学和免疫学中的重要性已得到广泛认可。

This gene encodes a glycosyltransferase that plays a role in the synthesis of Forssman glycolipid (FG), a member of the globoseries glycolipid family. Glycolipids such as FG form attachment sites for the binding of pathogens to cells; expression of this protein may determine host tropism to microorganisms. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2013]

这个基因编码，在Forssman糖脂（FG）的合成起作用糖基转移酶，所述globoseries糖脂家族的一个成员。糖脂如FG形式附着位点的病原体细胞的结合;这种蛋白质的表达可能确定主机嗜性微生物。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年12月提供]

OMIM数据库中对GBGT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GBGT1基因的介绍

基因序列

基因序列

GBGT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GBGT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs651453       rs2073921       rs2073922       rs2073923       rs2073924       rs2073925       rs2073926       rs2073927       rs4962095       rs4962096       rs4962097       rs7019946       rs7027827       rs7033492       rs7040564       rs7044834       rs7853822      

基因表达

基因表达

GBGT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGCCAGTCTCCTATGTCC
59
GGGTACTGTGACCATACCAC
60
CCTGTGGGTGTATCTTGAG
57
ATCATCATGGGTAAGATCTCTG
57
CCTGTGGGTGTATCTTGAG
57
GTACTCCAGCAAGATCTCTG
58
GAGATCTTGTCACAGTACCCT
59
AGAAGCTCTGGGTTGAAGG
59
TCCTGTGGGTGTATCTTGAG
58
TACTGTGACAAGATCTCTGGG
59
GAGATCTTCAACATGAAGCTG
57
AAGAGGAAATGCCAGTCTC
57
TGGGTGTATCTTGAGAACTG
57
CAGCTTCATGTTGAAGATCTC
57
GAGATCTTCATCCTTGCAGC
59
GCACTCTGTGTTCTCAGTG
59
CTGCCCAGAGATCTTACCC
59
CTTCTCCCTCTTGTAGTGCA
59
GTCTCTACAAGTGCCCAGG
59
TCAAGATACACCCACAGGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GBGT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GBGT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005975
Q5T7U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q5T7U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016758
Q5T7U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
Q5T7V0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q5T7V0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016758
Q5T7V0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q8N5D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
Q8N5D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0009247
Q8N5D6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q8N5D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q8N5D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0047277
Q8N5D6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GBGT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Lip and Oral Cavity Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of mouth 0.000271442 1 0 BeFree
Celiac Disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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