GATA1 (GATA binding protein 1)
- symbol:
- GATA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- GATA zinc finger domain containing
- alias symbol:
- ERYF1|NFE1|GATA-1|NF-E1
- alias name:
- nuclear factor, erythroid 1
- entrez id:
- 2623
- ensembl gene id:
- ENSG00000102145
- ucsc gene id:
- uc004dkq.5
- refseq accession:
- NM_002049
- hgnc_id:
- HGNC:4170
- approved reserved:
- 1990-09-10
GATA1是一种重要的转录因子基因，属于GATA基因家族，该家族共有6个成员（GATA1-6），它们共同的特点是编码的蛋白质都含有两个高度保守的锌指结构域，能够识别并结合DNA序列中的GATA基序（（T/A）GATA（A/G）），从而调控靶基因的转录。GATA1主要在造血系统中表达，尤其在红系细胞、巨核细胞和肥大细胞中发挥关键作用。它调控红系分化、血红蛋白合成以及巨核细胞成熟等过程，是造血发育和功能维持的核心调控因子。GATA1的表达产物通过与DNA结合，激活或抑制下游靶基因（如珠蛋白基因、EPO受体等）的转录，确保红系细胞的正常分化和功能。GATA1的突变会导致多种血液疾病，例如X连锁的血小板减少伴红细胞生成不良（XLT）和先天性红细胞生成异常性贫血（CDA），这些疾病表现为贫血、血小板减少或功能异常。某些获得性突变（如GATA1s截短突变）与唐氏综合征相关的短暂性骨髓增殖性疾病（TMD）和急性巨核细胞白血病（AMKL）密切相关。GATA1过表达可能干扰正常造血分化，导致红系或巨核系细胞异常增殖，甚至诱发白血病；而GATA1表达降低或功能缺失则会引起红系分化阻滞、贫血和血小板减少。此外，GATA1还与其他转录因子（如SCL/TAL1、FOG1）协同作用，共同调控造血过程。GATA家族的其他成员（如GATA2、GATA3）也在不同组织中发挥重要作用，例如GATA2参与造血干细胞维持，GATA3调控T细胞发育。GATA1的功能研究不仅有助于理解血液疾病的发病机制，也为相关治疗策略的开发提供了重要靶点。
This gene encodes a protein which belongs to the GATA family of transcription factors. The protein plays an important role in erythroid development by regulating the switch of fetal hemoglobin to adult hemoglobin. Mutations in this gene have been associated with X-linked dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于转录因子GATA家族的转录因子的蛋白质。蛋白质起着由胎儿血红蛋白的开关调节到成人血红蛋白中红细胞发展中起重要作用。在这种基因突变与X连锁红细胞生成异常性贫血和血小板减少症有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GATA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GATA1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Thrombocytopenia, Platelet Dysfunction, Hemolysis, and Imbalanced Globin Synthesis | 0.48 | 1 | 2 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| THROMBOCYTOPENIA, X-LINKED, WITH OR WITHOUT DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA | 0.36 | 4 | 0 | CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Down Syndrome | 0.17486456 | 84 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Acute Megakaryocytic Leukemias | 0.154271197 | 56 | 1 | BeFree_CLINVAR_LHGDN |
| MYELOPROLIFERATIVE SYNDROME, TRANSIENT | 0.133496149 | 42 | 0 | BeFree_GAD_ORPHANET |
| Thrombocytopenia | 0.128173051 | 4 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Anemia, Diamond-Blackfan | 0.121900093 | 7 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Porphyria, Erythropoietic | 0.121085767 | 4 | 1 | BeFree_ORPHANET |
| Dyserythropoietic Anemia with Thrombocytopenia | 0.120814326 | 3 | 10 | BeFree_CLINVAR |
| Transient Myeloproliferative Disorder of Down Syndrome | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
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