GAS8 (growth arrest specific 8)
- symbol:
- GAS8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q24.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DRC4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2622
- ensembl gene id:
- ENSG00000141013
- ucsc gene id:
- uc002fqi.1
- refseq accession:
- NM_001286205
- hgnc_id:
- HGNC:4166
- approved reserved:
- 1998-03-23
GAS8（Growth Arrest Specific 8）属于生长停滞特异性（GAS）基因家族，该家族包含多个在细胞生长停滞状态下高表达的基因，通常参与细胞周期调控、分化及凋亡等过程。GAS8基因编码一种微管相关蛋白，主要参与纤毛和鞭毛的运动功能，对维持细胞运动性和信号传导至关重要。其表达产物与动力蛋白复合体相互作用，协助纤毛的摆动，从而影响呼吸道清除、精子运动及脑脊液流动等生理过程。GAS8的突变可能导致纤毛功能障碍，引发原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、男性不育及内脏转位等。此外，GAS8在多种癌症中表达异常，其低表达可能与肿瘤侵袭性增强相关，而过表达可能通过调控细胞周期抑制肿瘤生长。GAS8还参与Hedgehog信号通路，影响胚胎发育和组织稳态。该基因家族成员普遍具有响应细胞应激或生长停滞的特性，并在细胞骨架组织、运输及分裂中发挥保守作用。GAS8表达水平的变化可能进一步影响其他纤毛相关基因（如DNAH5、DNAI1）的功能，导致多系统生理紊乱。研究GAS8有助于理解纤毛疾病的机制并为相关治疗提供靶点。
This gene includes 11 exons spanning 25 kb and maps to a region of chromosome 16 that is sometimes deleted in breast and prostrate cancer. The second intron contains an apparently intronless gene, C16orf3, that is transcribed in the opposite orientation. This gene is a putative tumor suppressor gene. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2013]
该基因包括11个外显子跨越25 kb和映射到16号染色体的一个区域是在乳腺癌和前列腺癌有时会被删除。第二内含子包含一个显然无内含子基因，C16orf3，即在相反的方向转录。该基因是推定的肿瘤抑制基因。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年10月提供]
基因本体信息
GAS8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GAS8基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Turner Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Li-Fraumeni-Like Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Kartagener Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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