GAPDHS (glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GAPDHS
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.12
gene_family:
alias symbol:
GAPDH-2|GAPD2
alias name:
None
entrez id:
26330
ensembl gene id:
ENSG00000105679
ucsc gene id:
uc002oaf.2
refseq accession:
NM_014364
hgnc_id:
HGNC:24864
approved reserved:
2004-02-10

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GAPDHS（甘油醛-3-磷酸脱氢酶，精子特异性）是GAPDH基因家族的一员，该家族在糖酵解过程中起关键作用，催化甘油醛-3-磷酸转化为1,3-二磷酸甘油酸并生成NADH。GAPDHS是GAPDH家族中的精子特异性亚型，主要在睾丸和精子中表达，对精子运动和能量供应至关重要。与普遍表达的GAPDH不同，GAPDHS在精子发生过程中被选择性激活，其表达受睾丸特异性启动子调控。GAPDHS的突变可能导致男性不育，表现为精子活力下降或形态异常，因为精子依赖糖酵解提供能量以维持运动能力。GAPDHS过表达可能与某些肿瘤相关，但具体机制尚不明确；而表达降低则直接损害精子功能。GAPDHS蛋白结构包含NAD+结合域和催化域，其活性依赖半胱氨酸残基（如Cys152）。该基因家族（GAPDH）的共性包括：高度保守的催化核心、参与糖代谢及非代谢功能（如DNA修复、细胞凋亡）。研究还发现GAPDHS在精子获能过程中可能参与氧化应激反应，其异常表达可能影响其他糖酵解酶活性，进而干扰精子能量代谢网络。

This gene encodes a protein belonging to the glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase family of enzymes that play an important role in carbohydrate metabolism. Like its somatic cell counterpart, this sperm-specific enzyme functions in a nicotinamide adenine dinucleotide-dependent manner to remove hydrogen and add phosphate to glyceraldehyde 3-phosphate to form 1,3-diphosphoglycerate. During spermiogenesis, this enzyme may play an important role in regulating the switch between different energy-producing pathways, and it is required for sperm motility and male fertility. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码属于该玩在碳水化合物代谢中起重要作用的酶的甘油醛-3-磷酸脱氢酶家族的蛋白质。像它的体细胞的对应，在烟酰胺腺嘌呤二核苷酸依赖性此精子特异性酶的功能以除去氢，并添加磷酸盐以甘油醛-3-磷酸，以形成1,3-二磷酸甘油酸。在精子形成，此酶可在调节不同能源生产途径之间的开关发挥重要的作用，并且需要为精子活力和男性的生育能力。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GAPDHS基因的介绍     Wikipedia数据库中对GAPDHS基因的介绍

基因序列

基因序列

GAPDHS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GAPDHS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1127675       rs1127676       rs2239942       rs2239943       rs2239944       rs2239945       rs2285514       rs2293681       rs2871992       rs3216892       rs4806171       rs4806173       rs4806174       rs8100526       rs8112853       rs10532876       rs11084822      

基因表达

基因表达

GAPDHS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTACCAGTGCAAAGAGCC
60
GTATGGAGAGGTACACGCC
60
TCTACCAGTGCAAAGAGCC
60
TATGGAGAGGTACACGCCT
60
CATGAACATTGTGAGCAACG
58
CTTCCACGATCCCAAATCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GAPDHS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GAPDHS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016620
K7EP73 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
K7EP73 (UniProtKB)
IEA
GO:0004365
O14556 (UniProtKB)
TAS
GO:0004365
O14556 (UniProtKB)
EXP
GO:0004365
O14556 (UniProtKB)
EXP
GO:0005515
O14556 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O14556 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O14556 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14556 (UniProtKB)
TAS
GO:0006094
O14556 (UniProtKB)
TAS
GO:0007286
O14556 (UniProtKB)
IEA
GO:0030317
O14556 (UniProtKB)
ISS
GO:0031514
O14556 (UniProtKB)
IEA
GO:0045821
O14556 (UniProtKB)
TAS
GO:0050661
O14556 (UniProtKB)
IEA
GO:0051287
O14556 (UniProtKB)
IEA
GO:0061621
O14556 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GAPDHS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.129468128 4 0 CTD_human_GAD
Diabetes Mellitus 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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