GALNT5 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GALNT5
locus group:
protein-coding gene
location:
2q24.1
gene_family:
Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferases
alias symbol:
GalNAc-T5
alias name:
polypeptide GalNAc transferase 5
entrez id:
11227
ensembl gene id:
ENSG00000136542
ucsc gene id:
uc002tzg.4
refseq accession:
NM_014568
hgnc_id:
HGNC:4127
approved reserved:
1999-09-16

基因染色体位置

基因染色体位置

2q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GALNT5（多肽N-乙酰氨基半乳糖转移酶5）属于GALNT基因家族，该家族共有20个成员，负责催化蛋白质O-糖基化的第一步反应，即在丝氨酸或苏氨酸残基上添加N-乙酰氨基半乳糖（GalNAc）。GALNT家族成员的共性是它们都含有保守的糖基转移酶结构域，但各成员具有不同的底物特异性和组织表达模式。GALNT5主要在胃肠道、胰腺和睾丸中高表达，其表达产物通过O-糖基化修饰参与细胞粘附、信号转导和蛋白质稳定性调控等过程。GALNT5的生物学功能包括调节粘蛋白型糖蛋白的合成，影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。研究表明GALNT5在多种癌症中异常表达，与肿瘤发生发展密切相关。GALNT5突变可能导致其糖基转移酶活性改变，影响下游信号通路，如Wnt/β-catenin和EGFR通路，进而干扰细胞增殖和分化。GALNT5过表达与胃癌、结直肠癌和胰腺癌等恶性肿瘤的进展相关，可能通过增强肿瘤细胞的转移能力促进疾病恶化；而GALNT5表达降低则可能影响正常组织的糖基化模式，导致细胞间通讯异常。GALNT5还与炎症性肠病有关，其表达水平变化可能影响肠道屏障功能。该基因的异常表达还会影响其他糖基转移酶的表达，改变整体糖基化谱，进而影响多种生理过程。

None

无

OMIM数据库中对GALNT5基因的介绍     Wikipedia数据库中对GALNT5基因的介绍

基因序列

基因序列

GALNT5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GALNT5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs714648       rs714649       rs895498       rs895499       rs895500       rs895501       rs1017578       rs1037132       rs1037133       rs1040125       rs1156559       rs1156560       rs1838844       rs2053731       rs2121345       rs2121346       rs2121347      

基因表达

基因表达

GALNT5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTACTTGGAGAATGTCTTTCC
59
AAGCACACCACTAGCTCTC
59
GTCCTTGTAAGCAAACTTCCT
59
AATCCACTCTCAAGAAGAACTG
58
TTGTGAGAGCTAGTGGTGTG
60
GCGGGATAACTAATGGTCAC
59
TGTGGCTTTGGGTAAATGC
59
TTGTTGAAGCTCTTTGCTCC
59
GTACTTGGAGAATGTCTTTCCTG
59
AAGCACACCACTAGCTCTC
59
GTCCTTGTAAGCAAACTTCC
57
ATCCACTCTCAAGAAGAACTG
58
TGTGAGAGCTAGTGGTGTG
59
GGCGGGATAACTAATGGTC
58
GTGGCTTTGGGTAAATGCA
59
TTGTTGAAGCTCTTTGCTCC
59
TGTGAGAGCTAGTGGTGTG
59
GCGGGATAACTAATGGTCAC
59
TCCTTGTAAGCAAACTTCCT
57
ATCCACTCTCAAGAAGAACTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GALNT5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GALNT5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q7Z7M9 (UniProtKB)
TAS
GO:0004653
Q7Z7M9 (UniProtKB)
IDA
GO:0004653
Q7Z7M9 (UniProtKB)
TAS
GO:0005575
Q7Z7M9 (UniProtKB)
ND
GO:0006024
Q7Z7M9 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q7Z7M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016266
Q7Z7M9 (UniProtKB)
TAS
GO:0030246
Q7Z7M9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q7Z7M9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GALNT5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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