GALNT2 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2)
- symbol:
- GALNT2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q42.13
- gene_family:
- Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferases
- alias symbol:
- GalNAc-T2
- alias name:
- polypeptide GalNAc transferase 2
- entrez id:
- 2590
- ensembl gene id:
- ENSG00000143641
- ucsc gene id:
- uc010pwa.2
- refseq accession:
- NM_004481
- hgnc_id:
- HGNC:4124
- approved reserved:
- 1996-10-26
GALNT2（多肽N-乙酰氨基半乳糖转移酶2）属于GALNT基因家族，该家族由20个成员组成，主要负责蛋白质的O-糖基化修饰。GALNT家族成员通过将N-乙酰氨基半乳糖（GalNAc）转移到蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上，启动O-糖基化过程，这一修饰对蛋白质的稳定性、细胞间通讯和信号传导至关重要。GALNT2主要在肝脏、肾脏和肠道中高表达，其编码的酶参与多种生理过程，包括脂质代谢、炎症反应和细胞粘附。GALNT2通过糖基化修饰脂蛋白（如HDL和LDL）影响脂质代谢，研究表明其功能异常与动脉粥样硬化和心血管疾病风险相关。GALNT2突变可能导致酶活性降低，从而减少对载脂蛋白（如ApoC-III和ApoB）的糖基化修饰，进而影响脂蛋白的清除和代谢效率，增加高甘油三酯血症的风险。此外，GALNT2的过表达可能通过增强特定蛋白的糖基化而改善脂质代谢，但过度激活也可能干扰其他糖基化酶的平衡，导致代谢紊乱。相反，GALNT2表达降低可能减少对有害脂蛋白的修饰，但同时也可能削弱HDL的功能，增加心血管疾病风险。GALNT2还与癌症相关，其表达水平在某些肿瘤（如肝癌和结肠癌）中异常，可能通过影响细胞粘附和转移相关蛋白的糖基化促进肿瘤进展。GALNT家族成员的共性是依赖UDP-GalNAc作为底物，并具有底物特异性，但不同成员的组织分布和功能存在差异。GALNT2作为该家族的重要成员，其功能研究为代谢性疾病和癌症的机制探索提供了潜在靶点。
This gene encodes a member of the glycosyltransferase 2 protein family. Members of this family initiate mucin-type O-glycoslation of peptides in the Golgi apparatus. The encoded protein may be involved in O-linked glycosylation of the immunoglobulin A1 hinge region. This gene may influence triglyceride levels, and may be involved Type 2 diabetes, as well as several types of cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
该基因编码糖基转移酶2蛋白家族的一个成员。这个家庭的成员发起高尔基体肽的粘蛋白型O型glycoslation。所编码的蛋白质可能参与了免疫球蛋白A 1铰链区的O-连接的糖基化。该基因可能影响甘油三酯水平，并可能涉及2型糖尿病，以及几种类型的癌症。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年5月提供]
基因本体信息
GALNT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GALNT2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 512 Mucin type O-glycan biosynthesis [PATH:hsa00512] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-linked glycosylation |
| O-linked glycosylation of mucins |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Metabolic Syndrome X | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Hypertriglyceridemia | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Hypertriglyceridemia result | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.002638474 | 1 | 3 | BeFree_GAD |
| Coronary Artery Disease | 0.002638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Lipid Metabolism Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Dyslipidemias | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Brain Ischemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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